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Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Magini, P.; Scarano, E.; Donati, I.; Sensi, A.; Mazzanti, L.; Perri, A.; Tamburrino, F.; Mongelli, P.; Percesepe, A.; Visconti, P.; Parmeggiani, A.; Seri, M.; Graziano, C.
Melorheostosis and Osteopoikilosis Clinical and Molecular Description of an Italian Case Series 1-gen-2019 Gnoli, M.; Staals, E. L.; Campanacci, L.; Bedeschi, M. F.; Faletra, F.; Gallone, S.; Gaudio, A.; Mattina, T.; Gurrieri, F.; Percesepe, A.; Neri, I.; Virdi, A.; Tremosini, M.; Milanesi, A.; Brizola, E.; Pedrini, E.; Sangiorgi, L.
A new MEFV gene mutation in an Iranian patient with familial Mediterranean fever 1-gen-2019 Farjadian, S.; Bonatti, F.; Soriano, A.; Reina, M.; Adorni, A.; Graziano, C.; Moghtaderi, M.; Percesepe, A.; Romeo, G.; Martorana, D.
Unmasking selective path integration deficits inAlzheimer’s disease risk carriers 1-gen-2020 Lukaskunz, Annebierbrauer; Gomes, Carlos A.; Luhmann, Maike; Deuker, Lorena; Getzmann, Stephan; Wascher, Edmund; Gajewski, Patrick D.; Hengstler, Jan G.; Fernandez-Alvarez, Marina; Atienza, Mercedes; Cammisuli, Davide M.; Bonatti, Francesco; Pruneti, Carlo; Percesepe, Antonio; Bellaali, Youssef; Hanseeuw, Bernard; Strange, Bryan A.; Cantero, Jose L.; Axmacher, Nikolai
FCGR3B polymorphism predicts relapse risk in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis 1-gen-2020 Alberici, Federico; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Daminelli, Giulia; Sinico, Renato A; Gregorini, Gina; Marvisi, Chiara; Fenaroli, Paride; Peyronel, Francesco; Maritati, Federica; Palmisano, Alessandra; Urban, Maria Letizia; Percesepe, Antonio; Emmi, Giacomo; Martorana, Davide; Vaglio, Augusto
Liquid biopsy with cell free DNA: new horizons for prostate cancer 1-gen-2020 Ponti, G.; Maccaferri, M.; Percesepe, A.; Tomasi, A.; Ozben, T.
Alpha-1 antitrypsin deficiency is significantly associated with atopy in asthmatic patients 1-gen-2020 Aiello, M.; Frizzelli, A.; Pisi, R.; Fantin, A.; Ghirardini, M.; Marchi, L.; Ferrarotti, I.; Bertorelli, G.; Percesepe, A.; Chetta, A.
Deciphering the pathogenesis of the COL4-related hematuric nephritis: A genotype/phenotype study 1-gen-2020 Uliana, V.; Sebastio, P.; Riva, M.; Carli, D.; Ruberto, C.; Bianchi, L.; Graziano, C.; Capelli, I.; Faletra, F.; Pillon, R.; Mattina, T.; Sensi, A.; Bonatti, F.; Percesepe, A.
Prospective assessment of NGS-detectable mutations in CML patients with nonoptimal response: the NEXT-in-CML study 1-gen-2020 Soverini, S.; Bavaro, L.; De Benedittis, C.; Martelli, M.; Iurlo, A.; Orofino, N.; Sica, S.; Sora, F.; Lunghi, F.; Ciceri, F.; Galimberti, S.; Barate, C.; Bonifacio, M.; Scaffidi, L.; Castagnetti, F.; Gugliotta, G.; Albano, F.; Russo Rossi, A. V.; Stagno, F.; di Raimondo, F.; D'Adda, M.; di Bona, E.; Abruzzese, E.; Binotto, G.; Sancetta, R.; Salvucci, M.; Capodanno, I.; Girasoli, M.; Coluzzi, S.; Attolico, I.; Musolino, C.; Calistri, E.; Annunziata, M.; Bocchia, M.; Stella, S.; Serra, A.; Errichiello, S.; Saglio, G.; Pane, F.; Vigneri, P.; Mignone, F.; Laginestra, M. A.; Pileri, S. A.; Percesepe, A.; Tenti, E.; Rosti, G.; Baccarani, M.; Cavo, M.; Martinelli, G.
BCR-ABL1 compound mutants: prevalence, spectrum and correlation with tyrosine kinase inhibitor resistance in a consecutive series of Philadelphia chromosome-positive leukemia patients analyzed by NGS 1-gen-2020 Soverini, S.; Martelli, M.; Bavaro, L.; De Benedittis, C.; Sica, S.; Sora, F.; Iurlo, A.; Bonifacio, M.; Pregno, P.; Galimberti, S.; Lunghi, F.; Albano, F.; D'Adda, M.; Crugnola, M.; Capodanno, I.; Castagnetti, F.; Gugliotta, G.; Papayannidis, C.; Rosti, G.; Percesepe, A.; Mignone, F.; Baccarani, M.; Martinelli, G.; Cavo, M.
Results and clinical interpretation of germline RET analysis in a series of patients with medullary thyroid carcinoma: The challenge of the variants of uncertain significance 1-gen-2020 Innella, G.; Rossi, C.; Romagnoli, M.; Repaci, A.; Bianchi, D.; Cantarini, M. E.; Martorana, D.; Godino, L.; Pession, A.; Percesepe, A.; Pagotto, U.; Turchetti, D.
Impact of the rs1024611 polymorphism of ccl2 on the pathophysiology and outcome of primary myelofibrosis 1-gen-2021 Masselli, E.; Carubbi, C.; Pozzi, G.; Percesepe, A.; Campanelli, R.; Villani, L.; Gobbi, G.; Bonomini, S.; Roti, G.; Rosti, V.; Massa, M.; Barosi, G.; Vitale, M.
Genetic Neonatal-Onset Epilepsies and Developmental/Epileptic Encephalopathies with Movement Disorders: A Systematic Review 1-gen-2021 Spagnoli, Carlotta; Fusco, Carlo; Percesepe, Antonio; Leuzzi, Vincenzo; Pisani, Francesco
Combination of ultrasound and molecular testing in malignancy risk estimate of Bethesda category IV thyroid nodules: results from a single-institution prospective study 1-gen-2021 Marina, M; Zatelli, M C; Goldoni, M; Del Rio, P; Corcione, L; Martorana, D; Percesepe, A; Bonatti, F; Mozzoni, P; Crociara, A; Ceresini, G
Filling the gap: A thorough investigation for the genetic diagnosis of unsolved polyposis patients with monoallelic MUTYH pathogenic variants 1-gen-2021 Dell'Elice, A.; Cini, G.; Fornasarig, M.; Armelao, F.; Barana, D.; Bianchi, F.; Casalis Cavalchini, G. C.; Maffe, A.; Mammi, I.; Pedroni, M.; Percesepe, A.; Sorrentini, I.; Tibiletti, M.; Maestro, R.; Quaia, M.; Viel, A.
Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with a homozygous MYH7 gene variant 1-gen-2022 Serra, W.; Vitetta, G.; Uliana, V.; Barocelli, F.; Barili, V.; Allegri, I.; Ardissino, D.; Gualandi, F.; Percesepe, A.
Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis 1-gen-2022 Pollazzon, M.; Caraffi, S. G.; Faccioli, S.; Rosato, S.; Fodstad, H.; Campos-Xavier, B.; Soncini, E.; Comitini, G.; Frattini, D.; Grimaldi, T.; Marinelli, M.; Martorana, D.; Percesepe, A.; Sassi, S.; Fusco, C.; Gargano, G.; Superti-Furga, A.; Garavelli, L.
A patient with mosaic USP9X gene variant 1-gen-2022 Barili, Valeria; Dall'Asta, Andrea; Uliana, Vera; Schera, Giovanni Battista Luca; Ormitti, Francesca; Romanini, Enzo; Micalizzi, Alessia; Magliozzi, Monia; Perrino, Daniele; Novelli, Antonio; Ghi, Tullio; Percesepe, Antonio
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I 1-gen-2022 Riva, Matteo; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Caleffi, Edoardo; Boschi, Elena; Garavelli, Livia; Ponti, Giovanni; Sangiorgi, Luca; Graziano, Claudio; Bigoni, Stefania; Rocchetti, Luca Maria; Madeo, Simona; Soli, Fiorenza; Grosso, Enrico; Carli, Diana; Goldoni, Matteo; Pisani, Francesco; Percesepe, Antonio
The effect of carriers’ reproductive choices and pregnancy history on sporadic severe haemophilia: A 20-year retrospective study through a regional registry 1-gen-2022 Riccardi, F.; Coppola, A.; Rivolta, G. F.; Matichecchia, A.; Quintavalle, G.; Biasoli, C.; Valdre, L.; Piscitelli, L.; Percesepe, A.; Tagliaferri, A.
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