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Pre- and post-natal growth in two sisters with 3-M syndrome 1-gen-2016 Lugli, Licia; Bertucci, Emma; Mazza, Vincenzo; Elmakky, Amira; Ferrari, Fabrizio; Neuhaus, Christine; Percesepe, Antonio
Mutation screening of the Otop1 gene in familial benign positional paroxysmal vertigo 1-gen-2016 Monzani, Daniele; Fancello, Tatiana; Alicandri Ciufelli, Matteo; Genovese, Elisabetta; Tarugi, Patrizia; Cavazza, Elisa Aggazzotti; Percesepe, Antonio
Unravelling the Complexity of Inherited Retinal Dystrophies Molecular Testing: Added Value of Targeted Next-Generation Sequencing 1-gen-2016 Bernardis, Isabella; Chiesi, Laura; Tenedini, Elena; Artuso, Lucia; Percesepe, Antonio; Artusi, Valentina; Simone, Maria Luisa; Manfredini, Rossella; Camparini, Monica; Rinaldi, Chiara; Ciardella, Antonio; Graziano, Claudio; Balducci, Nicole; Tranchina, Antonia; Cavallini, Gian Maria; Pietrangelo, Antonello; Marigo, Valeria; Tagliafico, Enrico
F7 gene variants modulate protein levels in a large cohort of patients with factor VII deficiency: Results from a genotype-phenotype study 1-gen-2017 Quintavalle, Gabriele; Riccardi, Federica; Rivolta, Gianna Franca; Martorana, Davide; DI PERNA, Caterina; Percesepe, Antonio; Tagliaferri, Annarita
Self-Amputation of the Extra Digit in a Fetus with Polydactyly: First Ultrasound Demonstration. 1-gen-2017 Volpe, N; Franchi, L; Mazzone, Eleonora; Migliavacca, Costanza; Raboni, Stefano; Percesepe, Antonio; Kaihura, Christine Tita; Frusca, Tiziana; Ghi, Tullio
Monogenic autoinflammatory diseases with mendelian inheritance: Genes, mutations, and genotype/phenotype correlations 1-gen-2017 Martorana, Davide; Bonatti, Francesco; Mozzoni, Paola; Vaglio, Augusto; Percesepe, Antonio
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis 1-gen-2017 Palazzo, Viviana; Provenzano, Aldesia; Becherucci, Francesca; Sansavini, Giulia; Mazzinghi, Benedetta; Orlandini, Valerio; Giunti, Laura; Roperto, Rosa Maria; Pantaleo, Marilena; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Bargiacchi, Sara; Traficante, Giovanna; Stagi, Stefano; Murer, Luisa; Benetti, Elisa; Emma, Francesco; Giordano, Mario; Rivieri, Francesca; Colussi, Giacomo; Penco, Silvana; Manfredini, Emanuela; Caruso, Maria Rosa; Garavelli, Livia; Andrulli, Simeone; Vergine, Gianluca; Miglietti, Nunzia; Mancini, Elena; Malaventura, Cristina; Percesepe, Antonio; Grosso, Enrico; Materassi, Marco; Romagnani, Paola; Giglio, Sabrina
Fenotipo lieve di sordità neurosensoriale e cheratoderma palmo-plantare causato da una nuova mutazione dominante di GJB2 1-gen-2017 Stanghellini, I.; Genovese, E.; Palma, S.; Falcinelli, C.; Presutti, L.; Percesepe, Antonio
Patterns of novel alleles and genotype/phenotype correlations resulting from the analysis of 108 previously undetected mutations in patients affected by neurofibromatosis type I 1-gen-2017 Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Matichecchia, Annalisa; Mozzoni, Paola; Uliana, Vera; Pisani, Francesco; Garavelli, Livia; Graziano, Claudio; Gnoli, Maria; Carli, Diana; Bigoni, Stefania; Boschi, Elena; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio
MicroRNA Expression in Malignant Pleural Mesothelioma and Asbestosis: A Pilot Study 1-gen-2017 Mozzoni, Paola; Ampollini, Luca; Goldoni, Matteo; Alinovi, Rossella; Tiseo, Marcello; Gnetti, Letizia; Carbognani, Paolo; Rusca, Michele; Mutti, Antonio; Percesepe, Antonio; Corradi, Massimo
The -2518 A/G polymorphism of the monocyte chemoattractant protein-1 as a candidate genetic predisposition factor for secondary myelofibrosis and biomarker of disease severity 1-gen-2018 Masselli, Elena; Carubbi, Cecilia; Cambò, Benedetta; Pozzi, Giulia; Gobbi, Giuliana; Mirandola, Prisco; Follini, Elena; Pagliaro, Luca; Di Marcantonio, Daniela; Bonatti, Francesco; Percesepe, Antonio; Sykes, Stephen M.; Aversa, Franco; Vitale, Marco
Discrimination of FCGR2B polymorphism without coamplification of FCGR2A and FCGR2C genes 1-gen-2018 Bonatti, F.; Adorni, A.; Percesepe, A.; Martorana, D.
Neurofibromatosis type I and multiple myeloma coexistence: A possible link? 1-gen-2018 Accardi, Fabrizio; Marchica, Valentina; Mancini, Cristina; Maredi, Elena; Racano, Costantina; Notarfranchi, Laura; Martorana, Davide; Storti, Paola; Martella, Eugenia; Palma, Benedetta Dalla; Craviotto, Luisa; de Filippo, Massimo; Percesepe, Antonio; Aversa, Franco; Giuliani, Nicola
A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis 1-gen-2018 Martorana, D; Márquez, A; Carmona, Fd; Bonatti, F; Adorni, A; Urban, Ml; Maritati, F; Accorsi Buttini, E; Marvisi, C; Palmisano, A; Rossi, Gm; Trivioli, G; Fenaroli, P; Manenti, L; Nicastro, M; Incerti, M; Gianfreda, D; Bani, Stefano; Ferretti, S; Corradi, D; Alberici, F; Emmi, G; Di Scala, G; Moroni, G; Percesepe, A; Scheel PJ, Jr; Vermeer, E; van Bommel, Ef; Martín, J; Vaglio, A.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma 1-gen-2018 Remacha, L; Currás-Freixes, M; Torres-Ruiz, R; Schiavi, F; Torres-Pérez, R; Calsina, B; Letón, R; Comino-Méndez, I; Roldán-Romero, Jm; Montero-Conde, C; Santos, M; Pérez, Li; Pita, G; Alonso, Mr; Honrado, E; Pedrinaci, S; Crespo-Facorro, B; Percesepe, A; Falcioni, M; Rodríguez-Perales, S; Korpershoek, E; Ramón-Maiques, S; Opocher, G; Rodríguez-Antona, C; Robledo, M; Cascón, A.
Genetic diagnosis in neonatal-onset epilepsies: Back to the future 1-gen-2018 Pisani, Francesco; Percesepe, Antonio; Spagnoli, Carlotta
Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene 1-gen-2019 Uliana, Vera; Bonatti, Francesco; Zanatta, Valentina; Mozzoni, Paola; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio
OrphanAnesthesia - A common project of the Scientific Working Group of Paediatric Anaesthesia of the German Society of Anaesthesiology and Intensive Care Medicine 1-gen-2019 Munster, T.; Richards, E.; Dillow, J.; Percesepe, A.
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Magini, P.; Scarano, E.; Donati, I.; Sensi, A.; Mazzanti, L.; Perri, A.; Tamburrino, F.; Mongelli, P.; Percesepe, A.; Visconti, P.; Parmeggiani, A.; Seri, M.; Graziano, C.
ANCA-Associated Vasculitis 1-gen-2019 Bonatti, F.; Adorni, A.; Percesepe, A.; Vaglio, A.; Martorana, D.
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