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Branchio-oto-renal syndrome combines branchial arch defects, hearing impairment and renal malformations or hypoplasia. Due to the high phenotypic variability, prenatal diagnosis has a limited prognostic value in mutation-positive cases. We report the first branchio-oto-renal syndrome molecular prenatal diagnosis and ultrasonographic follow-up, showing a normal renal growth until the 24th week of pregnancy, a growth deceleration during the third trimester and a renal volume recovery during the first months of life.
Prenatal diagnosis and follow-up of a case of branchio-oto-renal syndrome displays renal growth impairment after the second trimester / Bertucci, Emma; Mazza, Vincenzo; Lugli, Licia; Ferrari, Fabrizio; Stanghellini, Ilaria; Percesepe, Antonio. - In: THE JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH. - ISSN 1341-8076. - 41:11(2015), pp. 1831-1834. [10.1111/jog.12791]
Prenatal diagnosis and follow-up of a case of branchio-oto-renal syndrome displays renal growth impairment after the second trimester
Bertucci, Emma;Mazza, Vincenzo;Lugli, Licia;Ferrari, Fabrizio;Stanghellini, Ilaria;PERCESEPE, Antonio
2015-01-01
Abstract
Branchio-oto-renal syndrome combines branchial arch defects, hearing impairment and renal malformations or hypoplasia. Due to the high phenotypic variability, prenatal diagnosis has a limited prognostic value in mutation-positive cases. We report the first branchio-oto-renal syndrome molecular prenatal diagnosis and ultrasonographic follow-up, showing a normal renal growth until the 24th week of pregnancy, a growth deceleration during the third trimester and a renal volume recovery during the first months of life.
Prenatal diagnosis and follow-up of a case of branchio-oto-renal syndrome displays renal growth impairment after the second trimester / Bertucci, Emma; Mazza, Vincenzo; Lugli, Licia; Ferrari, Fabrizio; Stanghellini, Ilaria; Percesepe, Antonio. - In: THE JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH. - ISSN 1341-8076. - 41:11(2015), pp. 1831-1834. [10.1111/jog.12791]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.