PERCESEPE, Antonio

PERCESEPE, Antonio  

Dipartimento di Medicina e Chirurgia  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A 12.4 Mb direct duplication in 19q12-q13 in a boy with cardiac and CNS malformations and developmental delay 1-gen-2011 Lugli, Licia; Malacarne, Michela; Cavani, Simona; Pierluigi, Mauro; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio
A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis 1-gen-2018 Martorana, D; Márquez, A; Carmona, Fd; Bonatti, F; Adorni, A; Urban, Ml; Maritati, F; Accorsi Buttini, E; Marvisi, C; Palmisano, A; Rossi, Gm; Trivioli, G; Fenaroli, P; Manenti, L; Nicastro, M; Incerti, M; Gianfreda, D; Bani, Stefano; Ferretti, S; Corradi, D; Alberici, F; Emmi, G; Di Scala, G; Moroni, G; Percesepe, A; Scheel PJ, Jr; Vermeer, E; van Bommel, Ef; Martín, J; Vaglio, A.
A new MEFV gene mutation in an Iranian patient with familial Mediterranean fever 1-gen-2019 Farjadian, S.; Bonatti, F.; Soriano, A.; Reina, M.; Adorni, A.; Graziano, C.; Moghtaderi, M.; Percesepe, A.; Romeo, G.; Martorana, D.
A patient with mosaic USP9X gene variant 1-gen-2022 Barili, Valeria; Dall'Asta, Andrea; Uliana, Vera; Schera, Giovanni Battista Luca; Ormitti, Francesca; Romanini, Enzo; Micalizzi, Alessia; Magliozzi, Monia; Perrino, Daniele; Novelli, Antonio; Ghi, Tullio; Percesepe, Antonio
A syndromic form of pierre robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX 1-gen-2014 Ansari, Morad; Rainger, Jacqueline K.; Murray, Jennie E.; Hanson, Isabel; Firth, Helen V.; Mehendale, Felicity; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T.; Percesepe, Antonio; Mazzanti, Laura; Fryer, Alan; Ferrari, Paola; Devriendt, Koenraad; Temple, I. Karen; Fitzpatrick, David R.
A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome 1-gen-2014 Elmakky, Amira; Carli, Diana; Lugli, Licia; Torelli, Paola; Guidi, Battista; Falcinelli, Cristina; Fini, Sergio; Ferrari, Fabrizio; Percesepe, Antonio
A two-locus model for hereditary non-polyposis colorectal cancer in Modena, Italy 1-gen-1997 Scapoli, C.; Collins, A.; Benatti, P.; Percesepe, A.; Roncucci, L.; Ponz De Leon, M.
Age-specific risk of fetal loss post second trimester amniocentesis: Analysis of 5043 cases 1-gen-2007 Mazza, Vincenzo; Pati, Mariangela; Bertucci, Emma; Re, Claudia; Ranzi, Andrea; Percesepe, Antonio; Forabosco, Antonino; Volpe, Annibale
Alpha-1 antitrypsin deficiency is significantly associated with atopy in asthmatic patients 1-gen-2020 Aiello, M.; Frizzelli, A.; Pisi, R.; Fantin, A.; Ghirardini, M.; Marchi, L.; Ferrarotti, I.; Bertorelli, G.; Percesepe, A.; Chetta, A.
Amplicon-based next-generation sequencing: An effective approach for the molecular diagnosis of epidermolysis bullosa 1-gen-2015 Tenedini, E.; Artuso, L.; Bernardis, I.; Artusi, V.; Percesepe, Antonio; De Rosa, L.; Contin, R.; Manfredini, R.; Pellacani, G.; Giannetti, A.; Pagani, J.; De Luca, M.; Tagliafico, E.
ANCA-Associated Vasculitis 1-gen-2019 Bonatti, F.; Adorni, A.; Percesepe, A.; Vaglio, A.; Martorana, D.
BCR-ABL1 compound mutants: prevalence, spectrum and correlation with tyrosine kinase inhibitor resistance in a consecutive series of Philadelphia chromosome-positive leukemia patients analyzed by NGS 1-gen-2020 Soverini, S.; Martelli, M.; Bavaro, L.; De Benedittis, C.; Sica, S.; Sora, F.; Iurlo, A.; Bonifacio, M.; Pregno, P.; Galimberti, S.; Lunghi, F.; Albano, F.; D'Adda, M.; Crugnola, M.; Capodanno, I.; Castagnetti, F.; Gugliotta, G.; Papayannidis, C.; Rosti, G.; Percesepe, A.; Mignone, F.; Baccarani, M.; Martinelli, G.; Cavo, M.
Biological parameters determining the clinical outcome of autologous cultures of limbal stem cells 1-gen-2013 Graziella, Pellegrini; Paolo, Rama; Stanislav, Matuska; Alessandro, Lambiase; Stefano, Bonini; Augusto, Pocobelli; Rossella Gisoldi, Colabelli; Leopoldo, Spadea; Romina, Fasciani; Emilio, Balestrazzi; Paolo, Vinciguerra; Pietro, Rosetta; Achille, Tortori; Marco, Nardi; Giovanna, Gabbriellini; Carlo E., Traverso; Macaluso, Claudio; Lorena, Losi; Percesepe, Antonio; Beatrice, Venturi; Francesca, Corradini; Athanasios, Panaras; Antonio Di, Rocco; Paolo, Guatelli; Michele De, Luca
Case Report: short stature, kidney anomalies, and cerebral aneurysms in a novel homozygous mutation in the PCNT gene associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 1-gen-2023 Petraroli, Maddalena; Percesepe, Antonio; Piane, Maria; Ormitti, Francesca; Castellone, Eleonora; Gnocchi, Margherita; Messina, Giulia; Bernardi, Luca; Patianna, Viviana Dora; Esposito, Susanna Maria Roberta; Street, Maria Elisabeth
Challenges in the clinical interpretation of small de novo copy number variants in neurodevelopmental disorders 1-gen-2019 Magini, P.; Scarano, E.; Donati, I.; Sensi, A.; Mazzanti, L.; Perri, A.; Tamburrino, F.; Mongelli, P.; Percesepe, A.; Visconti, P.; Parmeggiani, A.; Seri, M.; Graziano, C.
Characterization of MSH2 and MLH1 mutations in Italian families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer 1-gen-1997 Viel, Alessandra; Genuardi, Maurizio; Capozzi, Eugenia; Leonardi, Francesca; Bellacosa, Alfonso; Paravatou-Petsotas, Maria; Pomponi, Maria Grazia; Fornasarig, Mara; Percesepe, Antonio; Roncucci, Luca; Tamassia, Maria Grazia; Benatti, Piero; De Leon, Maurizio Ponz; Valenti, Agostino; Covino, Marcello; Anti, Marcello; Foletto, Mirto; Boiocchi, Mauro; Neri, Giovanni
Circadian variations of epithelial cell proliferation in human rectal crypts 1-gen-1994 Marra, Giancarlo; Anti, Marcello; Percesepe, Antonio; Armelao, Franco; Ficarelli, Rita; Coco, Claudio; Rinelli, Alessandro; Vecchio, Fabio Maria; D'Arcangelo, Enzo
Clinical and biologic heterogeneity of hereditary nonpolyposis colorectal cancer 1-gen-2001 Benatti, Piero; Roncucci, Luca; Ganazzi, Dorval; Percesepe, Antonio; Di Gregorio, Carmela; Pedroni, Monica; Borghi, Francesca; Sala, Elisa; Scarselli, Alessandra; Menigatti, Mirco; Rossi, Giuseppina; Genuardi, Maurizio; Viel, Alessandra; De Leon, Maurizio Ponz
Clinical and biomolecular identification of hereditary non-polyposis colorectal cancer 1-gen-1997 Benatti, P.; Vaccina, F.; Pedroni, M.; Percesepe, A.; Tamassia M. G, Null; Rossi, G.; Roncucci, L.; Ponz de Leon, M.
Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis 1-gen-2022 Pollazzon, M.; Caraffi, S. G.; Faccioli, S.; Rosato, S.; Fodstad, H.; Campos-Xavier, B.; Soncini, E.; Comitini, G.; Frattini, D.; Grimaldi, T.; Marinelli, M.; Martorana, D.; Percesepe, A.; Sassi, S.; Fusco, C.; Gargano, G.; Superti-Furga, A.; Garavelli, L.