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Primary biliary cirrhosis (PBC) is a classical autoimmune liver disease for which effective immunomodulatory therapy is lacking. Here we perform meta-analyses of discovery data sets from genome-wide association studies of European subjects (n=2,764 cases and 10,475 controls) followed by validation genotyping in an independent cohort (n=3,716 cases and 4,261 controls). We discover and validate six previously unknown risk loci for PBC (Pcombined <5 × 10-8) and used pathway analysis to identify JAK-STAT/IL12/IL27 signalling and cytokine-cytokine pathways, for which relevant therapies exist.
International genome-wide meta-analysis identifies new primary biliary cirrhosis risk loci and targetable pathogenic pathways / Cordell, H. J.; Han, Y.; Mells, G. F.; Li, Y.; Hirschfield, G. M.; Greene, C. S.; Xie, G.; Juran, B. D.; Zhu, D.; Qian, D. C.; Floyd, J. A. B.; Morley, K. I.; Prati, D.; Lleo, A.; Cusi, D.; Gershwin, M. E.; Anderson, C. A.; Lazaridis, K. N.; Invernizzi, P.; Seldin, M. F.; Sandford, R. N.; Amos, C. I.; Siminovitch, K. A.; Schlicht, E. M.; Lammert, C.; Atkinson, E. J.; Chan, L. L.; De Andrade, M.; Balschun, T.; Mason, A. L.; Myers, R. P.; Zhang, J.; Milkiewicz, P.; Qu, J.; Odin, J. A.; Luketic, V. A.; Bacon, B. R.; Bodenheimer, H. C. J. r.; Liakina, V.; Vincent, C.; Levy, C.; Gregersen, P. K.; Almasio, P. L.; Alvaro, D.; Andreone, P.; Andriulli, A.; Barlassina, C.; Battezzati, P. M.; Benedetti, A.; Bernuzzi, F.; Bianchi, I.; Bragazzi, M. C.; Brunetto, M.; Bruno, S.; Casella, G.; Coco, B.; Colli, A.; Colombo, M.; Colombo, S.; Cursaro, C.; Crocè, L. 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[10.1038/ncomms9019]
International genome-wide meta-analysis identifies new primary biliary cirrhosis risk loci and targetable pathogenic pathways
Primary biliary cirrhosis (PBC) is a classical autoimmune liver disease for which effective immunomodulatory therapy is lacking. Here we perform meta-analyses of discovery data sets from genome-wide association studies of European subjects (n=2,764 cases and 10,475 controls) followed by validation genotyping in an independent cohort (n=3,716 cases and 4,261 controls). We discover and validate six previously unknown risk loci for PBC (Pcombined <5 × 10-8) and used pathway analysis to identify JAK-STAT/IL12/IL27 signalling and cytokine-cytokine pathways, for which relevant therapies exist.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.