IRIS

MARTORANA, DAVIDE

MARTORANA, DAVIDE  

Mostra records
Risultati 1 - 18 di 18 (tempo di esecuzione: 0.017 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis 1-gen-2018 Martorana, D; Márquez, A; Carmona, Fd; Bonatti, F; Adorni, A; Urban, Ml; Maritati, F; Accorsi Buttini, E; Marvisi, C; Palmisano, A; Rossi, Gm; Trivioli, G; Fenaroli, P; Manenti, L; Nicastro, M; Incerti, M; Gianfreda, D; Bani, Stefano; Ferretti, S; Corradi, D; Alberici, F; Emmi, G; Di Scala, G; Moroni, G; Percesepe, A; Scheel PJ, Jr; Vermeer, E; van Bommel, Ef; Martín, J; Vaglio, A.
A new MEFV gene mutation in an Iranian patient with familial Mediterranean fever 1-gen-2019 Farjadian, S.; Bonatti, F.; Soriano, A.; Reina, M.; Adorni, A.; Graziano, C.; Moghtaderi, M.; Percesepe, A.; Romeo, G.; Martorana, D.
ANCA-Associated Vasculitis 1-gen-2019 Bonatti, F.; Adorni, A.; Percesepe, A.; Vaglio, A.; Martorana, D.
Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis 1-gen-2022 Pollazzon, M.; Caraffi, S. G.; Faccioli, S.; Rosato, S.; Fodstad, H.; Campos-Xavier, B.; Soncini, E.; Comitini, G.; Frattini, D.; Grimaldi, T.; Marinelli, M.; Martorana, D.; Percesepe, A.; Sassi, S.; Fusco, C.; Gargano, G.; Superti-Furga, A.; Garavelli, L.
Combination of ultrasound and molecular testing in malignancy risk estimate of Bethesda category IV thyroid nodules: results from a single-institution prospective study 1-gen-2021 Marina, M; Zatelli, M C; Goldoni, M; Del Rio, P; Corcione, L; Martorana, D; Percesepe, A; Bonatti, F; Mozzoni, P; Crociara, A; Ceresini, G
Combined genetic variants of human cytomegalovirus envelope glycoproteins as congenital infection markers 1-gen-2015 Arcangeletti, Maria Cristina; VASILE SIMONE, Rosita; Rodighiero, Isabella; DE CONTO, Flora; Medici, Maria Cristina; Martorana, Davide; Chezzi, Carlo; Calderaro, Adriana
Discrimination of FCGR2B polymorphism without coamplification of FCGR2A and FCGR2C genes 1-gen-2018 Bonatti, F.; Adorni, A.; Percesepe, A.; Martorana, D.
F7 gene variants modulate protein levels in a large cohort of patients with factor VII deficiency: Results from a genotype-phenotype study 1-gen-2017 Quintavalle, Gabriele; Riccardi, Federica; Rivolta, Gianna Franca; Martorana, Davide; DI PERNA, Caterina; Percesepe, Antonio; Tagliaferri, Annarita
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing 1-gen-2024 Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta
Monogenic autoinflammatory diseases with mendelian inheritance: Genes, mutations, and genotype/phenotype correlations 1-gen-2017 Martorana, Davide; Bonatti, Francesco; Mozzoni, Paola; Vaglio, Augusto; Percesepe, Antonio
Neurofibromatosis type I and multiple myeloma coexistence: A possible link? 1-gen-2018 Accardi, Fabrizio; Marchica, Valentina; Mancini, Cristina; Maredi, Elena; Racano, Costantina; Notarfranchi, Laura; Martorana, Davide; Storti, Paola; Martella, Eugenia; Palma, Benedetta Dalla; Craviotto, Luisa; de Filippo, Massimo; Percesepe, Antonio; Aversa, Franco; Giuliani, Nicola
Patterns of novel alleles and genotype/phenotype correlations resulting from the analysis of 108 previously undetected mutations in patients affected by neurofibromatosis type I 1-gen-2017 Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Matichecchia, Annalisa; Mozzoni, Paola; Uliana, Vera; Pisani, Francesco; Garavelli, Livia; Graziano, Claudio; Gnoli, Maria; Carli, Diana; Bigoni, Stefania; Boschi, Elena; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio
Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant LZTR1-Related Disorders with Special Emphasis on Adult-Onset Features 1-gen-2024 Uliana, V.; Ambrosini, E.; Taiani, A.; Cesarini, S.; Cannizzaro, I. R.; Negrotti, A.; Serra, W.; Quintavalle, G.; Micale, L.; Fusco, C.; Castori, M.; Martorana, D.; Bortesi, B.; Belli, L.; Percesepe, A.; Pisani, F.; Barili, V.
Proof of Concept for Genome Profiling of the Neurofibroma/Sarcoma Sequence in Neurofibromatosis Type 1. 1-gen-2024 Cannizzaro, Ir; Treccani, M; Taiani, A; Ambrosini, E; Busciglio, S; Cesarini, S; Luberto, A; De Sensi, E; Moschella, B; Gismondi, P; Azzoni, C; Bottarelli, L; Giordano, G; Corradi, D; Silini, Em; Zanatta, V; Cennamo, F; Bertolini, P; Caggiati, P; Martorana, D; Uliana, V; Percesepe, A; Barili, V.
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory 1-gen-2023 Martorana, D.; Barili, V.; Uliana, V.; Ambrosini, E.; Riva, M.; De Sensi, E.; Luppi, E.; Messina, C.; Caleffi, E.; Pisani, F.; Percesepe, A.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I 1-gen-2022 Riva, Matteo; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Caleffi, Edoardo; Boschi, Elena; Garavelli, Livia; Ponti, Giovanni; Sangiorgi, Luca; Graziano, Claudio; Bigoni, Stefania; Rocchetti, Luca Maria; Madeo, Simona; Soli, Fiorenza; Grosso, Enrico; Carli, Diana; Goldoni, Matteo; Pisani, Francesco; Percesepe, Antonio
Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene 1-gen-2019 Uliana, Vera; Bonatti, Francesco; Zanatta, Valentina; Mozzoni, Paola; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond 1-gen-2023 Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A.