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Cervical artery dissection (CeAD), a mural hematoma in a carotid or vertebral artery, is a major cause of ischemic stroke in young adults although relatively uncommon in the general population (incidence of 2.6/100,000 per year). Minor cervical traumas, infection, migraine and hypertension are putative risk factors, and inverse associations with obesity and hypercholesterolemia are described. No confirmed genetic susceptibility factors have been identified using candidate gene approaches. We performed genome-wide association studies (GWAS) in 1,393 CeAD cases and 14,416 controls. The rs9349379[G] allele (PHACTR1) was associated with lower CeAD risk (odds ratio (OR) = 0.75, 95% confidence interval (CI) = 0.69-0.82; P = 4.46 × 10(-10)), with confirmation in independent follow-up samples (659 CeAD cases and 2,648 controls; P = 3.91 × 10(-3); combined P = 1.00 × 10(-11)). The rs9349379[G] allele was previously shown to be associated with lower risk of migraine and increased risk of myocardial infarction. Deciphering the mechanisms underlying this pleiotropy might provide important information on the biological underpinnings of these disabling conditions.
Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection / Debette, Stéphanie; Kamatani, Yoichiro; Metso, Tiina M; Kloss, Manja; Chauhan, Ganesh; Engelter, Stefan T; Pezzini, Alessandro; Thijs, Vincent; Markus, Hugh S; Dichgans, Martin; Wolf, Christiane; Dittrich, Ralf; Touzé, Emmanuel; Southerland, Andrew M; Samson, Yves; Abboud, Shérine; Béjot, Yannick; Caso, Valeria; Bersano, Anna; Gschwendtner, Andreas; Sessa, Maria; Cole, John; Lamy, Chantal; Medeiros, Elisabeth; Beretta, Simone; Bonati, Leo H; Grau, Armin J; Michel, Patrik; Majersik, Jennifer J; Sharma, Pankaj; Kalashnikova, Ludmila; Nazarova, Maria; Dobrynina, Larisa; Bartels, Eva; Guillon, Benoit; van den Herik, Evita G; Fernandez Cadenas, Israel; Jood, Katarina; Nalls, Michael A; De Leeuw, Frank Erik; Jern, Christina; Cheng, Yu Ching; Werner, Inge; Metso, Antti J; Lichy, Christoph; Lyrer, Philippe A; Brandt, Tobias; Boncoraglio, Giorgio B; Wichmann, Heinz Erich; Gieger, Christian; Johnson, Andrew D; Böttcher, Thomas; Castellano, Maurizio; Arveiler, Dominique; Ikram, M. Arfan; Breteler, Monique M. B; Padovani, Alessandro; Meschia, James F; Kuhlenbäumer, Gregor; Rolfs, Arndt; Worrall, Bradford B; Ringelstein, Erich Bernd; Zelenika, Diana; Tatlisumak, Turgut; Lathrop, Mark; Leys, Didier; Amouyel, Philippe; Dallongeville, Jean. - In: NATURE GENETICS. - ISSN 1546-1718. - 47:1(2015), pp. 78-83. [10.1038/ng.3154]
Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection
Debette, Stéphanie;Kamatani, Yoichiro;Metso, Tiina M;Kloss, Manja;Chauhan, Ganesh;Engelter, Stefan T;PEZZINI, Alessandro;Thijs, Vincent;Markus, Hugh S;Dichgans, Martin;Wolf, Christiane;Dittrich, Ralf;Touzé, Emmanuel;Southerland, Andrew M;Samson, Yves;Abboud, Shérine;Béjot, Yannick;Caso, Valeria;Bersano, Anna;Gschwendtner, Andreas;Sessa, Maria;Cole, John;Lamy, Chantal;Medeiros, Elisabeth;Beretta, Simone;Bonati, Leo H;Grau, Armin J;Michel, Patrik;Majersik, Jennifer J;Sharma, Pankaj;Kalashnikova, Ludmila;Nazarova, Maria;Dobrynina, Larisa;Bartels, Eva;Guillon, Benoit;van den Herik, Evita G;Fernandez Cadenas, Israel;Jood, Katarina;Nalls, Michael A;De Leeuw, Frank Erik;Jern, Christina;Cheng, Yu Ching;Werner, Inge;Metso, Antti J;Lichy, Christoph;Lyrer, Philippe A;Brandt, Tobias;Boncoraglio, Giorgio B;Wichmann, Heinz Erich;Gieger, Christian;Johnson, Andrew D;Böttcher, Thomas;CASTELLANO, Maurizio;Arveiler, Dominique;Ikram, M. Arfan;Breteler, Monique M. B;PADOVANI, Alessandro;Meschia, James F;Kuhlenbäumer, Gregor;Rolfs, Arndt;Worrall, Bradford B;Ringelstein, Erich Bernd;Zelenika, Diana;Tatlisumak, Turgut;Lathrop, Mark;Leys, Didier;Amouyel, Philippe;Dallongeville, Jean
2015-01-01
Abstract
Cervical artery dissection (CeAD), a mural hematoma in a carotid or vertebral artery, is a major cause of ischemic stroke in young adults although relatively uncommon in the general population (incidence of 2.6/100,000 per year). Minor cervical traumas, infection, migraine and hypertension are putative risk factors, and inverse associations with obesity and hypercholesterolemia are described. No confirmed genetic susceptibility factors have been identified using candidate gene approaches. We performed genome-wide association studies (GWAS) in 1,393 CeAD cases and 14,416 controls. The rs9349379[G] allele (PHACTR1) was associated with lower CeAD risk (odds ratio (OR) = 0.75, 95% confidence interval (CI) = 0.69-0.82; P = 4.46 × 10(-10)), with confirmation in independent follow-up samples (659 CeAD cases and 2,648 controls; P = 3.91 × 10(-3); combined P = 1.00 × 10(-11)). The rs9349379[G] allele was previously shown to be associated with lower risk of migraine and increased risk of myocardial infarction. Deciphering the mechanisms underlying this pleiotropy might provide important information on the biological underpinnings of these disabling conditions.
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Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.