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Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 18 (SCAR18) is caused by pathogenic variants in the Glutamate Receptor, Ionotropic, Delta-2 (GRID2) gene. We describe the long-term follow-up from 1 to 31 years of an Italian patient with congenital SCAR18 who is compound heterozygous for a maternally-inherited nonsense variant and a de novo microdeletion. To date, this is the longest follow-up in congenital SCAR18.
Long-term follow-up in infantile-onset SCAR18: A case report / Iodice, A.; Spagnoli, C.; Cangini, M.; Soliani, L.; Rizzi, S.; Salerno, G. G.; Frattini, D.; Pisani, F.; Fusco, C.. - In: JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE. - ISSN 0967-5868. - 77:(2020), pp. 232-234. [10.1016/j.jocn.2020.05.008]
Long-term follow-up in infantile-onset SCAR18: A case report
Iodice A.;Spagnoli C.;Cangini M.;Soliani L.;Rizzi S.;Salerno G. G.;Frattini D.;Pisani F.;Fusco C.
2020-01-01
Abstract
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia type 18 (SCAR18) is caused by pathogenic variants in the Glutamate Receptor, Ionotropic, Delta-2 (GRID2) gene. We describe the long-term follow-up from 1 to 31 years of an Italian patient with congenital SCAR18 who is compound heterozygous for a maternally-inherited nonsense variant and a de novo microdeletion. To date, this is the longest follow-up in congenital SCAR18.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
