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Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by deletions/variants in the TCF4 gene. Seizures may be present in up to half of the patients, leading to a more severe disease burden. This study aims to analyse the electroclinical phenotype, treatment options, and long-term outcomes of epilepsy in PTHS.
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene / Matricardi, S., Bonanni, P., Iapadre, G., Elia, M., Cesaroni, E., Danieli, A., Negrin, S., Zagaroli, L., Operto, F.F., Carotenuto, M., Pisani, F., Turco, E.C., Orsini, A., Bonuccelli, A., Savasta, S., Concolino, D., Di Cara, G., Striano, P., Verrotti, A.. - In: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 1468-1331. - In press:(2021). [10.1111/ene.15104]
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS) is a rare neurodevelopmental disorder caused by deletions/variants in the TCF4 gene. Seizures may be present in up to half of the patients, leading to a more severe disease burden. This study aims to analyse the electroclinical phenotype, treatment options, and long-term outcomes of epilepsy in PTHS.
Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 gene / Matricardi, S., Bonanni, P., Iapadre, G., Elia, M., Cesaroni, E., Danieli, A., Negrin, S., Zagaroli, L., Operto, F.F., Carotenuto, M., Pisani, F., Turco, E.C., Orsini, A., Bonuccelli, A., Savasta, S., Concolino, D., Di Cara, G., Striano, P., Verrotti, A.. - In: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY. - ISSN 1468-1331. - In press:(2021). [10.1111/ene.15104]
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11381/2897698
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
