A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy / Andrea, Legati; Aurelio, Reyes; CECCATELLI BERTI, Camilla; Oliver, Stehling; Silvia, Marchet; Costanza, Lamperti; Ferrari, Alberto; Robinson, Alan J.; Ulrich, Mühlenhoff; Roland, Lill; Massimo, Zeviani; Goffrini, Paola; Daniele, Ghezzi. - In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0022-2593. - 54:12(2017), pp. 815-824. [10.1136/jmedgenet-2017-104822]

A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy.

CECCATELLI BERTI, Camilla;FERRARI, Alberto;GOFFRINI, Paola
;
2017

A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy / Andrea, Legati; Aurelio, Reyes; CECCATELLI BERTI, Camilla; Oliver, Stehling; Silvia, Marchet; Costanza, Lamperti; Ferrari, Alberto; Robinson, Alan J.; Ulrich, Mühlenhoff; Roland, Lill; Massimo, Zeviani; Goffrini, Paola; Daniele, Ghezzi. - In: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. - ISSN 0022-2593. - 54:12(2017), pp. 815-824. [10.1136/jmedgenet-2017-104822]
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