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Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms of α-galactosidase, increasing enzyme trafficking to lysosomes.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat / Germain, D.P., Hughes, D.A., Nicholls, K., Bichet, D.G., Giugliani, R., Wilcox, W.R., Feliciani, C., Shankar, S.P., Ezgu, F., Amartino, H., Bratkovic, D., Feldt Rasmussen, U., Nedd, K., Sharaf El Din, U., Lourenco, C.M., Banikazemi, M., Charrow, J., Dasouki, M., Finegold, D., Giraldo, P., et al.. - In: THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. - ISSN 0028-4793. - 375:6(2016), pp. 545-55-555. [10.1056/NEJMoa1510198]
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat
Germain, Dominique P;Hughes, Derralynn A;Nicholls, Kathleen;Bichet, Daniel G;Giugliani, Roberto;Wilcox, William R;FELICIANI, Claudio;Shankar, Suma P;Ezgu, Fatih;Amartino, Hernan;Bratkovic, Drago;Feldt Rasmussen, Ulla;Nedd, Khan;Sharaf El Din, Usama;Lourenco, Charles M;Banikazemi, Maryam;Charrow, Joel;Dasouki, Majed;Finegold, David;Giraldo, Pilar;Goker Alpan, Ozlem;LONGO, NICOLA;Scott, C. Ronald;Torra, Roser;Tuffaha, Ahmad;Jovanovic, Ana;Waldek, Stephen;Packman, Seymour;Ludington, Elizabeth;Viereck, Christopher;Kirk, John;Yu, Julie;Benjamin, Elfrida R;Johnson, Franklin;Lockhart, David J;Skuban, Nina;Castelli, Jeff;Barth, Jay;Barlow, Carrolee;Schiffmann, Raphael
2016-01-01
Abstract
Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms of α-galactosidase, increasing enzyme trafficking to lysosomes.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat / Germain, D.P., Hughes, D.A., Nicholls, K., Bichet, D.G., Giugliani, R., Wilcox, W.R., Feliciani, C., Shankar, S.P., Ezgu, F., Amartino, H., Bratkovic, D., Feldt Rasmussen, U., Nedd, K., Sharaf El Din, U., Lourenco, C.M., Banikazemi, M., Charrow, J., Dasouki, M., Finegold, D., Giraldo, P., et al.. - In: THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. - ISSN 0028-4793. - 375:6(2016), pp. 545-55-555. [10.1056/NEJMoa1510198]
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
