Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy
2019-01-01 Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A.
Sudden and isolated Broca's aphasia: a new clinical phenotype of anti NMDA receptor antibodies encephalitis in children
2014-01-01 Deiva, Kumaran; Pera, Maria Carmela; Maurey, Hélène; Chrétien, Pascale; Archambaud, Frédérique; Bouilleret, Viviane; Tardieu, Marc
Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials
2016-01-01 Mercuri, E.; Finkel, R.; Montes, J.; Mazzone, E. S.; Sormani, M. P.; Main, M.; Ramsey, D.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Dunaway, S.; Salazar, R.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Pane, M.; Pera, M. C.; Scoto, M.; Messina, S.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; van den Hauwe, M.; Sivo, S.; Goemans, N.; Kaufmann, P.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Muntoni, F.; de Vivo, D. C.
Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial
2022-01-01 Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile; Goemans, Nathalie; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Servais, Laurent; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Staunton, Hannah; Yeung, Wai Yin; Martin, Carmen; Fontoura, Paulo; Day, John W; Pera, MARIA CARMELA
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy
2021-01-01 Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen
2021-01-01 Sansone, V A; Coratti, G; Pera, M C; Pane, M; Messina, S; Salmin, F; Albamonte, E; De Sanctis, R; Sframeli, M; Di Bella, V; Morando, S; D'Amico, A; Frongia, A L; Antonaci, L; Pirola, A; Pedemonte, M; Bertini, E; Bruno, C; Mercuri, E; Italian ISMAC, Group.
Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy
2021-01-01 Baranello, Giovanni; Darras, Basil T; Day, John W; Deconinck, Nicolas; Klein, Andrea; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Rose, Kristy; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Seabrook, Timothy; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; Pera, MARIA CARMELA
Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study
2019-01-01 Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M.
Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era
2020-01-01 Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Finkel, Richard; Muntoni, Francesco
A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy
2019-01-01 Messina, S.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Coratti, G.; Pane, M.; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Sleep disorders in spinal muscular atrophy
2017-01-01 Pera, Maria C; Romeo, Domenico M; Graziano, Alessandra; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Baranello, Giovanni; Coratti, Giorgia; Massaro, Maria; Sivo, Serena; Arnoldi, Maria Teresa; Mazzone, Elena S; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Albamonte, Emilio; Fanelli, Lavinia; de Sanctis, Roberto; Vita, Gian Luca; Sframeli, Maria; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool
2017-01-01 Ramsey, Danielle; Scoto, Mariacristina; Mayhew, Anna; Main, Marion; Mazzone, Elena S; Montes, Jacqueline; de Sanctis, Roberto; Dunaway Young, Sally; Salazar, Rachel; Glanzman, Allan M; Pasternak, Amy; Quigley, Janet; Mirek, Elizabeth; Duong, Tina; Gee, Richard; Civitello, Matthew; Tennekoon, Gihan; Pane, Marika; Pera, Maria Carmela; Bushby, Kate; Day, John; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco
Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey?
2020-01-01 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Berti, Beatrice; D'Amico, Adele; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; de Sanctis, Roberto; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Brigati, Giorgia; Antonaci, Laura; Lucibello, Simona; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria A; Bertini, Enrico; Tiziano, Danilo; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen
2021-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Does albuterol have an effect on neuromuscular junction dysfunction in spinal muscular atrophy?
2018-01-01 Pera, Mc; Luigetti, M; Sivo, S; Lapenta, Leonardo; Granata, G; Antonaci, Laura; Coratti, G; Forcina, N; Pane, M; Mercuri, E.
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA
2018-01-01 Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Pera, MARIA CARMELA
The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage
2018-01-01 Ambrosini, Anna; Calabrese, Daniela; Avato, Francesco Maria; Catania, Felice; Cavaletti, Guido; Pera, Maria Carmela; Toscano, Antonio; Vita, Giuseppe; Monaco, Lucia; Pareyson, Davide
Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey
2023-01-01 Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
How to Manage Electrical Status Epilepticus in Sleep
2016-01-01 Veggiotti, Pierangelo; Pera, Maria Carmela; Olivotto, Sara; De Giorgis, Valentina
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023-01-01 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Development of an academic disease registry for spinal muscular atrophy | 1-gen-2019 | Mercuri, E.; Finkel, R.; Scoto, M.; Hall, S.; Eaton, S.; Rashid, A.; Balashkina, J.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Samsuddin, S.; Civitello, M.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Montes, J.; Glanzmann, A.; Pasternack, A.; Salazar, R.; Dunaway Young, S.; Duong, T.; Pane, M.; Berti, B.; Palermo, C.; Leone, D.; Frongia, A.; Antonaci, L.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Bertini, E.; Vita, G.; Bruno, C.; Sframeli, M.; Sansone, V. A.; Albamonte, E.; D'Amico, A. | |
| Sudden and isolated Broca's aphasia: a new clinical phenotype of anti NMDA receptor antibodies encephalitis in children | 1-gen-2014 | Deiva, Kumaran; Pera, Maria Carmela; Maurey, Hélène; Chrétien, Pascale; Archambaud, Frédérique; Bouilleret, Viviane; Tardieu, Marc | |
| Patterns of disease progression in type 2 and 3 SMA: Implications for clinical trials | 1-gen-2016 | Mercuri, E.; Finkel, R.; Montes, J.; Mazzone, E. S.; Sormani, M. P.; Main, M.; Ramsey, D.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Dunaway, S.; Salazar, R.; Pasternak, A.; Quigley, J.; Pane, M.; Pera, M. C.; Scoto, M.; Messina, S.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; van den Hauwe, M.; Sivo, S.; Goemans, N.; Kaufmann, P.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Muntoni, F.; de Vivo, D. C. | |
| Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial | 1-gen-2022 | Mercuri, Eugenio; Deconinck, Nicolas; Mazzone, Elena S; Nascimento, Andres; Oskoui, Maryam; Saito, Kayoko; Vuillerot, Carole; Baranello, Giovanni; Boespflug-Tanguy, Odile; Goemans, Nathalie; Kirschner, Janbernd; Kostera-Pruszczyk, Anna; Servais, Laurent; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Staunton, Hannah; Yeung, Wai Yin; Martin, Carmen; Fontoura, Paulo; Day, John W; Pera, MARIA CARMELA | |
| Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy | 1-gen-2021 | Coratti, G.; Pera, M. C.; Montes, J.; Pasternak, A.; Scoto, M.; Baranello, G.; Messina, S.; Dunaway Young, S.; Glanzman, A. M.; Duong, T.; De Sanctis, R.; Mazzone, E. S.; Milev, E.; Rohwer, A.; Civitello, M.; Pane, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; D'Amico, A.; Mizzoni, I.; Albamonte, E.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Sansone, V. A.; Bovis, F.; Day, J.; Bruno, C.; Muntoni, F.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| Sometimes they come back: New and old spinal muscular atrophy adults in the era of nusinersen | 1-gen-2021 | Sansone, V A; Coratti, G; Pera, M C; Pane, M; Messina, S; Salmin, F; Albamonte, E; De Sanctis, R; Sframeli, M; Di Bella, V; Morando, S; D'Amico, A; Frongia, A L; Antonaci, L; Pirola, A; Pedemonte, M; Bertini, E; Bruno, C; Mercuri, E; Italian ISMAC, Group. | |
| Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy | 1-gen-2021 | Baranello, Giovanni; Darras, Basil T; Day, John W; Deconinck, Nicolas; Klein, Andrea; Masson, Riccardo; Mercuri, Eugenio; Rose, Kristy; El-Khairi, Muna; Gerber, Marianne; Gorni, Ksenija; Khwaja, Omar; Kletzl, Heidemarie; Scalco, Renata S; Seabrook, Timothy; Fontoura, Paulo; Servais, Laurent; Pera, MARIA CARMELA | |
| Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study | 1-gen-2019 | Mercuri, E.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Carnicella, S.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Messina, S.; Mazzone, E.; Forcina, N.; Fanelli, L.; Norcia, G.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; Pane, M. | |
| Spinal muscular atrophy — insights and challenges in the treatment era | 1-gen-2020 | Mercuri, Eugenio; Pera, Maria Carmela; Scoto, Mariacristina; Finkel, Richard; Muntoni, Francesco | |
| A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy | 1-gen-2019 | Messina, S.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Coratti, G.; Pane, M.; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E. | |
| Sleep disorders in spinal muscular atrophy | 1-gen-2017 | Pera, Maria C; Romeo, Domenico M; Graziano, Alessandra; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Baranello, Giovanni; Coratti, Giorgia; Massaro, Maria; Sivo, Serena; Arnoldi, Maria Teresa; Mazzone, Elena S; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Albamonte, Emilio; Fanelli, Lavinia; de Sanctis, Roberto; Vita, Gian Luca; Sframeli, Maria; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA specific clinical outcome assessment tool | 1-gen-2017 | Ramsey, Danielle; Scoto, Mariacristina; Mayhew, Anna; Main, Marion; Mazzone, Elena S; Montes, Jacqueline; de Sanctis, Roberto; Dunaway Young, Sally; Salazar, Rachel; Glanzman, Allan M; Pasternak, Amy; Quigley, Janet; Mirek, Elizabeth; Duong, Tina; Gee, Richard; Civitello, Matthew; Tennekoon, Gihan; Pane, Marika; Pera, Maria Carmela; Bushby, Kate; Day, John; Darras, Basil T; De Vivo, Darryl; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Francesco | |
| Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? | 1-gen-2020 | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Berti, Beatrice; D'Amico, Adele; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; de Sanctis, Roberto; Messina, Sonia; Catteruccia, Michela; Brigati, Giorgia; Antonaci, Laura; Lucibello, Simona; Bruno, Claudio; Sansone, Valeria A; Bertini, Enrico; Tiziano, Danilo; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen | 1-gen-2021 | Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
| Does albuterol have an effect on neuromuscular junction dysfunction in spinal muscular atrophy? | 1-gen-2018 | Pera, Mc; Luigetti, M; Sivo, S; Lapenta, Leonardo; Granata, G; Antonaci, Laura; Coratti, G; Forcina, N; Pane, M; Mercuri, E. | |
| An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA | 1-gen-2018 | Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Pera, MARIA CARMELA | |
| The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage | 1-gen-2018 | Ambrosini, Anna; Calabrese, Daniela; Avato, Francesco Maria; Catania, Felice; Cavaletti, Guido; Pera, Maria Carmela; Toscano, Antonio; Vita, Giuseppe; Monaco, Lucia; Pareyson, Davide | |
| Prevalence of Spinal Muscular Atrophy in the Era of Disease-Modifying Therapies: An Italian Nationwide Survey | 1-gen-2023 | Coratti, Giorgia; Ricci, Martina; Capasso, Anna; D'Amico, Adele; Sansone, Valeria; Bruno, Claudio; Messina, Sonia; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana; Coccia, Michela; Siciliano, Gabriele; Pegoraro, Elena; Turri, Mara; Filosto, Massimiliano; Comi, Giacomo; Masson, Riccardo; Maggi, Lorenzo; Bruno, Irene; D'Angelo, Maria Grazia; Trabacca, Antonio; Vacchiano, Veria; Donati, Maria; Simone, Isabella; Ruggiero, Lucia; Varone, Antonio; Verriello, Lorenzo; Berardinelli, Angela; Agosto, Caterina; Pini, Antonella; Maioli, Maria Antonietta; Passamano, Luigia; Brighina, Filippo; Carboni, Nicola; Garibaldi, Matteo; Zuccarino, Riccardo; Gagliardi, Delio; Siliquini, Sabrina; Previtali, Stefano; Taruscio, Domenica; Boccia, Stefania; Pera, Maria Carmela; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
| How to Manage Electrical Status Epilepticus in Sleep | 1-gen-2016 | Veggiotti, Pierangelo; Pera, Maria Carmela; Olivotto, Sara; De Giorgis, Valentina | |
| Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | 1-gen-2023 | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. |
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- 1 Articolo su rivista72085
- 2 Contributo in volume (Capitolo ...1
- 7 Altro1
Data di pubblicazione
- In corso di stampa66
- 2020 - 202717165
- 2010 - 201923034
- 2000 - 200918345
- 1990 - 19998892
- 1980 - 19893844
- 1970 - 1979711
- 1965 - 196930
Editore
- MDPI975
- Elsevier Ltd769
- Elsevier B.V.654
- MDPI AG497
- Elsevier394
- John Wiley and Sons Inc331
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Rivista
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- NUTRIENTS181
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