Porfiria eritropoietica congenita a insorgenza tardiva

Descriviamo il caso di un paziente di anni 73, affetto da sindrome mielodisplastica, giunto alla nostra osservazione per la presenza di erosioni dolorose in regione nucale ed a livello del dorso delle mani. L'esame istopatologico eseguito su biopsia di una lesione evidenziava una bolla prevalentemente subepidermica povera di cellule ed ispessimento ialino, PAS positivo, della parete dei capillari del derma papillare. Inoltre nel tetto della bolla erano visibili globuli PAS positivi e collagene IV positivi, cosiddetti "caterpillar bodies", tipici delle porfirie cutanee. Abbiamo quindi effettuato il dosaggio delle porfirine totali che risultava infatti di molto superiore alla norma e con un profilo delle porfirine frazionate che non consentiva di classificare il caso quale una comune porfiria cutanea tarda ma piuttosto come una porfiria eritropoietica congenita. Evidenza di ciò era data dal reperimento nelle urine di un basso livello di eptaporfirina e la predominanza dell'isomero I rispetto allII nel profilo della coproporfirina, mentre nelle feci risultava un eccesso di coproporfirina I e la concomitante assenza di isocoproporfirina. Inoltre, nonostante il paziente fosse portatore di HBV, la funzionalità epatica appariva pressoché normale così come il profilo marziale. Sono stati descritti a tutt' oggi solo 7 casi di porfiria eritropoietica congenita, associati a mielodisplasie, con esordio in età avanzata. Tale condizione sarebbe riconducibile a mutazioni, legate alla mielodisplasia, a livello del gene dell'uroporfirinogeno III sintetasi, situato sul cromosoma lO, nella linea eritroblastica del midollo. Abbiamo ritenuto interessante descrivere tale caso di questa rara patologia che risulta essere il primo con esordio tardivo segnalato in Italia fino ad ora.