Porfiria cutanea tarda in soggetto emodializzato: problematiche diagnostiche e terapeutiche

Presentiamo il caso di una donna di 73 anni, emodializzata, giunta alla nostra osservazione per bolle ed erosioni aflegmasiche, dolorose, localizzate al dorso delle mani e dei piedi, ipertricosi ed iperpigmentazione del volto. Queste ultime due manifestazioni erano comparse qualche mese prima delle bolle. Il quadro clinico appariva piuttosto suggestivo per una forma di porfiria cutanea, ma, la condizione di anuria della paziente non permetteva un rapido dosaggio delle porfirine urinarie. Le porfirine totali plasmatiche tuttavia risultavano elevate, e le porfirine frazionate a livello sia plasmatico che fecale confermavano il sospetto di porfiria cutanea tarda. L'insorgenza di porfiria cutanea tarda è stata descritta nei pazienti dializzati, anche se la sua genesi non è chiara. Un'ipotesi si basa sulla incapacità delle membrane di dialisi comuni di filtrare le porfirine in eccesso legate a proteine plasmatiche. Un'altra ipotesi chiama in causa un' alterata ridistribuzione del ferro dai depositi nei soggetti dializzati con conseguente incremento della sintesi delle porfirine. Particolarmente complesso è risultato il problema terapeutico, in quanto il classico impiego di salassi era controindicato per la persistente anemia. Un lieve miglioramento è stato ottenuto combinando una parziale salassoterapia con l'incremento della somministrazione di eritropoietina, anche se il quadro clinico globale della paziente appare tuttora sconfortante.