CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishThe William-Beuren syndrome is a relatively rare disease, classically reported as an association of idiopathic hypercalcemia, peculiar facies defined as 'elfin facies', growth and mental retardation of variable degree and supravalvular aortic stenosis. On the basis of 5 cases of William-Beuren syndrome the authors reviewed some extensive studies and believe that the most consistent features requested for correct diagnosis of this syndrome should be researched in four groups of symptoms: variable mental and growth retardation, peculiar facies and congenital heart defects.
| Tipologia ministeriale: | Articolo su rivista |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo su rivista |
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