CINECA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è la soluzione IT che facilita la raccolta e la gestione dei dati relativi alle attività e ai prodotti della ricerca. Fornisce a ricercatori, amministratori e valutatori gli strumenti per monitorare i risultati della ricerca, aumentarne la visibilità e allocare in modo efficace le risorse disponibili.
EnglishWe report the first case in Italy of a non-Ashkenazi double heterozygote for BRCA1 and BRCA2 genes. This finding is predictably rare, with a maximum frequency of 1/250,000. The proband and her mother were diagnosed with early-onset breast cancer. No other relatives with breast and/or ovarian cancer were observed. The implications of this case in regard to genetic testing and counseling are substantial.
| Tipologia ministeriale: | Articolo su rivista | |
| Appare nelle tipologie: | 1.1 Articolo su rivista |
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| File | Descrizione | Tipologia | Licenza | |
|---|---|---|---|---|
| A-breast-cancer-patient-from-Italy-with-germline-mutations-in-both-the-BRCA1-and-BRCA2-genes_2005_Breast-Cancer-Research-and-Treatment.pdf | Documento in Post-print | NON PUBBLICO - Accesso privato/ristretto | Administrator Richiedi una copia |
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