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ULIANA, Vera

ULIANA, Vera  

Dipartimento di Medicina e Chirurgia  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A patient with mosaic USP9X gene variant 1-gen-2022 Barili, Valeria; Dall'Asta, Andrea; Uliana, Vera; Schera, Giovanni Battista Luca; Ormitti, Francesca; Romanini, Enzo; Micalizzi, Alessia; Magliozzi, Monia; Perrino, Daniele; Novelli, Antonio; Ghi, Tullio; Percesepe, Antonio
Biological Role and Clinical Implications of microRNAs in BRCA Mutation Carriers 1-gen-2021 Tommasi, Chiara; Pellegrino, Benedetta; Boggiani, Daniela; Sikokis, Angelica; Michiara, Maria; Uliana, Vera; Bortesi, Beatrice; Bonatti, Francesco; Mozzoni, Paola; Pinelli, Silvana; Squadrilli, Anna; Viani, Maria Vittoria; Cassi, Diana; Maglietta, Giuseppe; Meleti, Marco; Musolino, Antonino
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy 1-gen-2024 Gemignani, Franco; Percesepe, Antonio; Gualandi, Francesca; Allegri, Isabella; Bellanova, Maria Federica; Nuredini, Andi; Saccani, Elena; Ambrosini, Enrico; Barili, Valeria; Uliana, Vera
Functional HRD by RAD51 identifies BRCA1 VUS associated with loss of gene function and response to DNA-damaging agents 1-gen-2024 Casartelli, C.; Tommasi, C.; Lazzarin, A.; Corianò, M.; Tornali, C.; Serra, O.; Campanini, N.; Gutiérrez-Enríquez, S.; Sikokis, A.; Zanoni, D.; Minari, R.; Bortesi, B.; Michiara, M.; Boggiani, D.; Uliana, V.; Llop-Guevara, A.; Serra, V.; Musolino, A.; Pellegrino, B.
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing 1-gen-2024 Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta
Mechanism of action and clinical efficacy of CDK4/6 inhibitors in BRCA-mutated, estrogen receptor-positive breast cancers: Case report and literature review 1-gen-2019 Militello, A. M.; Zielli, T.; Boggiani, D.; Michiara, M.; Naldi, N.; Bortesi, B.; Zanelli, P.; Uliana, V.; Giuliotti, S.; Musolino, A.
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases 1-gen-2024 Vitetta, Giulia; Desiderio, Laura; Baccolini, Ilaria; Uliana, Vera; Lanzoni, Giulia; Ghi, Tullio; Pilu, Gianluigi; Ambrosini, Enrico; Caggiati, Patrizia; Barili, Valeria; Trotta, Anna Carmela; Liuti, Maria Rosaria; Malpezzi, Elisabetta; Pittalis, Maria Carla; Percesepe, Antonio
Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant LZTR1-Related Disorders with Special Emphasis on Adult-Onset Features 1-gen-2024 Uliana, V.; Ambrosini, E.; Taiani, A.; Cesarini, S.; Cannizzaro, I. R.; Negrotti, A.; Serra, W.; Quintavalle, G.; Micale, L.; Fusco, C.; Castori, M.; Martorana, D.; Bortesi, B.; Belli, L.; Percesepe, A.; Pisani, F.; Barili, V.
Predictors of germline status for hereditary melanoma: 5 years of multi-gene panel testing within the Italian Melanoma Intergroup 1-gen-2022 Bruno, W; Dalmasso, B; Barile, M; Andreotti, V; Elefanti, L; Colombino, M; Vanni, I; Allavena, E; Barbero, F; Passoni, E; Merelli, B; Pellegrini, S; Morgese, F; Danesi, R; Calò, V; Bazan, V; D'Elia, A V; Molica, C; Gensini, F; Sala, E; Uliana, V; Soma, P F; Genuardi, M; Ballestrero, A; Spagnolo, F; Tanda, E; Queirolo, P; Mandalà, M; Stanganelli, I; Palmieri, G; Menin, C; Pastorino, L; Ghiorzo, P
Prognostic significance of germline BRCA mutations in patients with HER2-POSITIVE breast cancer 1-gen-2022 Viansone, A; Pellegrino, B; Omarini, C; Pistelli, M; Boggiani, D; Sikokis, A; Uliana, V; Zanoni, D; Tommasi, C; Bortesi, B; Bonatti, F; Piacentini, F; Cortesi, L; Camisa, R; Sgargi, P; Michiara, M; Musolino, A
Proof of Concept for Genome Profiling of the Neurofibroma/Sarcoma Sequence in Neurofibromatosis Type 1. 1-gen-2024 Cannizzaro, Ir; Treccani, M; Taiani, A; Ambrosini, E; Busciglio, S; Cesarini, S; Luberto, A; De Sensi, E; Moschella, B; Gismondi, P; Azzoni, C; Bottarelli, L; Giordano, G; Corradi, D; Silini, Em; Zanatta, V; Cennamo, F; Bertolini, P; Caggiati, P; Martorana, D; Uliana, V; Percesepe, A; Barili, V.
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory 1-gen-2023 Martorana, D.; Barili, V.; Uliana, V.; Ambrosini, E.; Riva, M.; De Sensi, E.; Luppi, E.; Messina, C.; Caleffi, E.; Pisani, F.; Percesepe, A.
Recurrent NF1 gene variants and their genotype/phenotype correlations in patients with Neurofibromatosis type I 1-gen-2022 Riva, Matteo; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Caleffi, Edoardo; Boschi, Elena; Garavelli, Livia; Ponti, Giovanni; Sangiorgi, Luca; Graziano, Claudio; Bigoni, Stefania; Rocchetti, Luca Maria; Madeo, Simona; Soli, Fiorenza; Grosso, Enrico; Carli, Diana; Goldoni, Matteo; Pisani, Francesco; Percesepe, Antonio
SCN5A mutation is associated with a higher Shanghai Score in patients with type 1 Brugada ECG pattern 1-gen-2023 Tonelli, Laura; Balla, Cristina; Farnè, Marianna; Margutti, Alice; Maniscalchi, Eugenia Tiziana; De Feo, Gaetano; Di Domenico, Assunta; De Raffele, Martina; Percesepe, Antonio; Uliana, Vera; Barili, Valeria; Serra, Walter; Sassone, Biagio; Virzì, Santo; De Maria, Elia; Parmeggiani, Giulia; Assenza, Gabriele Egidy; Biagini, Elena; Parisi, Vanda; Biffi, Mauro; Carinci, Valeria; Perugini, Enrica; Imbrici, Paola; Ferlini, Alessandra; Bertini, Matteo; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca
Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with a homozygous MYH7 gene variant 1-gen-2022 Serra, W.; Vitetta, G.; Uliana, V.; Barocelli, F.; Barili, V.; Allegri, I.; Ardissino, D.; Gualandi, F.; Percesepe, A.
Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene 1-gen-2019 Uliana, Vera; Bonatti, Francesco; Zanatta, Valentina; Mozzoni, Paola; Martorana, Davide; Percesepe, Antonio
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond 1-gen-2023 Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa 1-gen-2023 Bocquet, B.; Borday, C.; Erkilic, N.; Mamaeva, D.; Donval, A.; Masson, C.; Parain, K.; Kaminska, K.; Quinodoz, M.; Perea-Romero, I.; Garcia-Garcia, G.; Jimenez-Medina, C.; Boukhaddaoui, H.; Coget, A.; Leboucq, N.; Calzetti, G.; Gandolfi, S.; Percesepe, A.; Barili, V.; Uliana, V.; Delsante, M.; Bozzetti, F.; Scholl, H. P. N.; Corton, M.; Ayuso, C.; Millan, J. M.; Rivolta, C.; Meunier, I.; Perron, M.; Kalatzis, V.