AMBROSINI, ENRICO
AMBROSINI, ENRICO
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome
2024-01-01 Cognigni, Valeria; Capelletto, Enrica; Bordi, Paola; Pavese, Valeria; Carfì, Federica Maria; Gelsomino, Francesco; De Giglio, Andrea; Chiari, Rita; Minari, Roberta; Ambrosini, Enrico; Percesepe, Antonio; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Tiseo, Marcello
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy
2024-01-01 Gemignani, Franco; Percesepe, Antonio; Gualandi, Francesca; Allegri, Isabella; Bellanova, Maria Federica; Nuredini, Andi; Saccani, Elena; Ambrosini, Enrico; Barili, Valeria; Uliana, Vera
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing
2024-01-01 Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases
2024-01-01 Vitetta, Giulia; Desiderio, Laura; Baccolini, Ilaria; Uliana, Vera; Lanzoni, Giulia; Ghi, Tullio; Pilu, Gianluigi; Ambrosini, Enrico; Caggiati, Patrizia; Barili, Valeria; Trotta, Anna Carmela; Liuti, Maria Rosaria; Malpezzi, Elisabetta; Pittalis, Maria Carla; Percesepe, Antonio
Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant LZTR1-Related Disorders with Special Emphasis on Adult-Onset Features
2024-01-01 Uliana, V.; Ambrosini, E.; Taiani, A.; Cesarini, S.; Cannizzaro, I. R.; Negrotti, A.; Serra, W.; Quintavalle, G.; Micale, L.; Fusco, C.; Castori, M.; Martorana, D.; Bortesi, B.; Belli, L.; Percesepe, A.; Pisani, F.; Barili, V.
Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders
2024-01-01 Ambrosini, Enrico; Cancilla, Rita; Paul, Jefri Jeya; Bauer, Peter; Garavaglia, Barbara; Barili, Valeria; Percesepe, Antonio; Negrotti, Anna
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory
2023-01-01 Martorana, D.; Barili, V.; Uliana, V.; Ambrosini, E.; Riva, M.; De Sensi, E.; Luppi, E.; Messina, C.; Caleffi, E.; Pisani, F.; Percesepe, A.
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond
2023-01-01 Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome | 1-gen-2024 | Cognigni, Valeria; Capelletto, Enrica; Bordi, Paola; Pavese, Valeria; Carfì, Federica Maria; Gelsomino, Francesco; De Giglio, Andrea; Chiari, Rita; Minari, Roberta; Ambrosini, Enrico; Percesepe, Antonio; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Tiseo, Marcello | |
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy | 1-gen-2024 | Gemignani, Franco; Percesepe, Antonio; Gualandi, Francesca; Allegri, Isabella; Bellanova, Maria Federica; Nuredini, Andi; Saccani, Elena; Ambrosini, Enrico; Barili, Valeria; Uliana, Vera | |
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing | 1-gen-2024 | Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta | |
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases | 1-gen-2024 | Vitetta, Giulia; Desiderio, Laura; Baccolini, Ilaria; Uliana, Vera; Lanzoni, Giulia; Ghi, Tullio; Pilu, Gianluigi; Ambrosini, Enrico; Caggiati, Patrizia; Barili, Valeria; Trotta, Anna Carmela; Liuti, Maria Rosaria; Malpezzi, Elisabetta; Pittalis, Maria Carla; Percesepe, Antonio | |
Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant LZTR1-Related Disorders with Special Emphasis on Adult-Onset Features | 1-gen-2024 | Uliana, V.; Ambrosini, E.; Taiani, A.; Cesarini, S.; Cannizzaro, I. R.; Negrotti, A.; Serra, W.; Quintavalle, G.; Micale, L.; Fusco, C.; Castori, M.; Martorana, D.; Bortesi, B.; Belli, L.; Percesepe, A.; Pisani, F.; Barili, V. | |
Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders | 1-gen-2024 | Ambrosini, Enrico; Cancilla, Rita; Paul, Jefri Jeya; Bauer, Peter; Garavaglia, Barbara; Barili, Valeria; Percesepe, Antonio; Negrotti, Anna | |
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory | 1-gen-2023 | Martorana, D.; Barili, V.; Uliana, V.; Ambrosini, E.; Riva, M.; De Sensi, E.; Luppi, E.; Messina, C.; Caleffi, E.; Pisani, F.; Percesepe, A. | |
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond | 1-gen-2023 | Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A. |