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AMBROSINI, ENRICO

AMBROSINI, ENRICO  

Dipartimento di Medicina e Chirurgia  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A case series of non-small cell lung cancer patients with EGFR or HER2 exon 20 insertion in Li Fraumeni syndrome 1-gen-2024 Cognigni, Valeria; Capelletto, Enrica; Bordi, Paola; Pavese, Valeria; Carfì, Federica Maria; Gelsomino, Francesco; De Giglio, Andrea; Chiari, Rita; Minari, Roberta; Ambrosini, Enrico; Percesepe, Antonio; Giachino, Daniela; Bironzo, Paolo; Tiseo, Marcello
Charcot-Marie-Tooth Disease with Myelin Protein Zero Mutation Presenting as Painful, Predominant Small-Fiber Neuropathy 1-gen-2024 Gemignani, Franco; Percesepe, Antonio; Gualandi, Francesca; Allegri, Isabella; Bellanova, Maria Federica; Nuredini, Andi; Saccani, Elena; Ambrosini, Enrico; Barili, Valeria; Uliana, Vera
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing 1-gen-2024 Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta
Mosaic derivative chromosomes at chorionic villi (CV) sampling are expression of genomic instability and precursors of cryptic disease-causing rearrangements: report of further four cases 1-gen-2024 Vitetta, Giulia; Desiderio, Laura; Baccolini, Ilaria; Uliana, Vera; Lanzoni, Giulia; Ghi, Tullio; Pilu, Gianluigi; Ambrosini, Enrico; Caggiati, Patrizia; Barili, Valeria; Trotta, Anna Carmela; Liuti, Maria Rosaria; Malpezzi, Elisabetta; Pittalis, Maria Carla; Percesepe, Antonio
Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant LZTR1-Related Disorders with Special Emphasis on Adult-Onset Features 1-gen-2024 Uliana, V.; Ambrosini, E.; Taiani, A.; Cesarini, S.; Cannizzaro, I. R.; Negrotti, A.; Serra, W.; Quintavalle, G.; Micale, L.; Fusco, C.; Castori, M.; Martorana, D.; Bortesi, B.; Belli, L.; Percesepe, A.; Pisani, F.; Barili, V.
Proof of Concept for Genome Profiling of the Neurofibroma/Sarcoma Sequence in Neurofibromatosis Type 1. 1-gen-2024 Cannizzaro, Ir; Treccani, M; Taiani, A; Ambrosini, E; Busciglio, S; Cesarini, S; Luberto, A; De Sensi, E; Moschella, B; Gismondi, P; Azzoni, C; Bottarelli, L; Giordano, G; Corradi, D; Silini, Em; Zanatta, V; Cennamo, F; Bertolini, P; Caggiati, P; Martorana, D; Uliana, V; Percesepe, A; Barili, V.
Pure Parkinsonism as Possible Phenotype Expansion of THAP1-Related Disorders 1-gen-2024 Ambrosini, Enrico; Cancilla, Rita; Paul, Jefri Jeya; Bauer, Peter; Garavaglia, Barbara; Barili, Valeria; Percesepe, Antonio; Negrotti, Anna
Reassessment of the NF1 variants of unknown significance found during the 20-year activity of a genetics diagnostic laboratory 1-gen-2023 Martorana, D.; Barili, V.; Uliana, V.; Ambrosini, E.; Riva, M.; De Sensi, E.; Luppi, E.; Messina, C.; Caleffi, E.; Pisani, F.; Percesepe, A.
Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond 1-gen-2023 Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A.