NEGRI, Giovanni
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Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
2015-01-01 Negri, Giovanni; Milani, D; Colapietro, P; Forzano, F; Della Monica, M; Rusconi, D; Consonni, L; Caffi, L. G; Finelli, P; Scarano, G; Magnani, Cinzia; Selicorni, A; Spena, S; Larizza, L; Gervasini, C.
Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi syndrome patients
2015-01-01 Spena, S; Milani, D; Rusconi, D; Negri, Giovanni; Colapietro, P; Elcioglu, N; Bedeschi, F; Pilotta, A; Spaccini, L; Ficcadenti, A; Magnani, Cinzia; Scarano, G; Selicorni, A; Larizza, L; Gervasini, C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene | 1-gen-2015 | Negri, Giovanni; Milani, D; Colapietro, P; Forzano, F; Della Monica, M; Rusconi, D; Consonni, L; Caffi, L. G; Finelli, P; Scarano, G; Magnani, Cinzia; Selicorni, A; Spena, S; Larizza, L; Gervasini, C. | |
| Insights into genotype-phenotype correlations from CREBBP point mutation screening in a cohort of 46 Rubinstein-Taybi syndrome patients | 1-gen-2015 | Spena, S; Milani, D; Rusconi, D; Negri, Giovanni; Colapietro, P; Elcioglu, N; Bedeschi, F; Pilotta, A; Spaccini, L; Ficcadenti, A; Magnani, Cinzia; Scarano, G; Selicorni, A; Larizza, L; Gervasini, C. |