Problematiche endocrinologiche in pazienti affetti da malattie croniche e genetiche

Nel primo capitolo della tesi è descritta l’evoluzione clinica e terapeutica di 4 ragazzi con diabete neonatale di tipo ricorrente. Il DMT1 è una malattia multifattoriale in cui gioca un fattore fondamentale l’autoimmunità. Per tale motivo spesso si associano al diabete tipo 1 altre malattie autoimmunitarie tra le quali la celiachia che è presente dal 3 al 10% nei bambini e negli adolescenti diabetici. Nel secondo capitolo di questa tesi è stata trattata proprio la prevalenza e la significatività della presenza di anticorpi anti diabete in una popolazione di ragazzi celiaci. Il diabete inoltre non si presenta solo come tipo 1 o neonatale ma può essere anche associato ad altre malattie genetiche (sindrome di Down, sindrome di Alstrom, Neurofibromatosi). In particolare sono stati studiati due pazienti con diabete associato a sindrome di Alstrom e Neurofibromatosi. A differenza di quello giovanile, in cui il pancreas non produce insulina, le persone con diabete mellito tipo 2, sono in grado di produrre insulina; generalmente il DMT2 colpisce individui di età superiore ai 40 anni e si associa quasi sempre ad obesità. Negli ultimi anni invece vengono segnalati in letteratura sempre più casi di diabete tipo 2 in età pediatrica. Per tale motivo abbiamo instituito negli scorsi anni un programma di screening e prevenzione nelle scuole della provincia di Catanzaro per conoscere la prevalenza dell’obesità. Negli ultimi tre capitoli di questa tesi sono stati infine presi in esame alcuni aspetti endocrinologici relativi alla diagnosi o terapia di patologie croniche quali le mucopolisaccaridosi IIIA, la fenilchetonuria da deficit di diidrofolato reduttasi (DHPR) ed il deficit del gene dell’IGF1. L’obiettivo delle ricerche esposte in questa Tesi è stato quello di un avanzamento delle conoscenze nel campo degli strumenti diagnostici e delle opportunita’ terapeutiche per il trattamento di vari disordini endocrinologici, quali il diabete, spesso di difficile gestione in eta’ pediatrica ed alterazioni di natura endocrina in alcune condizioni genetiche.