PERA, MARIA CARMELA
PERA, MARIA CARMELA
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting: Management and recommendations for respiratory involvement in spinal muscular atrophy (SMA) types I-III, Rome, Italy, 30-31 January 2015
2015-01-01 Sansone, V A; Racca, F; Ottonello, G; Vianello, A; Berardinelli, A; Crescimanno, G; Casiraghi, J L; Pera, MARIA CARMELA
6MWT can identify type 3 SMA patients with neuromuscular junction dysfunction
2017-01-01 Pera, Maria Carmela; Luigetti, Marco; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena S.; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Granata, Giuseppe; Lomonaco, Mauro; Servidei, Serenella; Mercuri, Eugenio
A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy
2019-01-01 Messina, S.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Coratti, G.; Pane, M.; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Age and baseline values predict 12 and 24-month functional changes in type 2 SMA
2020-01-01 Coratti, G.; Pera, M. C.; Lucibello, S.; Montes, J.; Pasternak, A.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Goemans, N.; Osorio, A. N.; Pedemonte, M.; Sansone, V.; Bertini, E.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E.
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen
2021-01-01 Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Ambulatory function in spinal muscular atrophy: Age-related patterns of progression
2018-01-01 Montes, J; Mcdermott, Mp; Mirek, E; Mazzone, Es; Main, M; Glanzman, Am; Duong, T; Young, Sd; Salazar, R; Pasternak, A; Gee, R; De Sanctis, R; Coratti, G; Forcina, N; Fanelli, L; Ramsey, D; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Pera, Mc; Scoto, M; Day, Jw; Tennekoon, G; Finkel, Rs; Darras, Bt; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Mercuri, E.
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA
2018-01-01 Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Pera, MARIA CARMELA
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA
2018-01-01 Marika, Pane; Concetta, Palermo; Sonia, Messina; Valeria A, Sansone; Claudio, Bruno; Michela, Catteruccia; Maria, Sframeli; Emilio, Albamonte; Marina, Pedemonte; Adele, D'Amico; Giorgia, Brigati; Roberto, de Sanctis; Giorgia, Coratti; Simona, Lucibello; Enrico, Bertini; Giuseppe, Vita; Francesco, Danilo Tiziano; Eugenio, Mercuri; EAP Working Group: Daniela Leone, Italian; Ferrantini, Gloria; Berti, Beatrice; Pera, MARIA CARMELA; Forcina, Nicola; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Cimbolli, Paola; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; Colia, Giulia; Maria Bonetti, Anna; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Beatrice Chiarini, Maria; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; Lanzillotta, Valentina; Pirola, Alice; Lupone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Roma, Elisabetta; Conti, Caterina; Salmin, Francesca; Grandi, Cristina; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Tovaglieri, Nicola; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma; Lauro, Daniela; Binetti, Luca; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Letizia Solinas, Maria; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo
Assessing floppy infants: a new module
2022-01-01 Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study
2022-01-01 Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio
Cardiac Function in Types II and III Spinal Muscular Atrophy: Should We Change Standars of Care?
2015-01-01 Bianco, Flaviana; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Delogu, Angelica Bibiana; Soraru, Gianni; Pera, Maria Carmela; Mongini, Tiziana; Politano, Luisa; Baranello, Giovanni; Vita, Gianluca; Tiziano, Francesco Danilo; Morandi, Lucia; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio Maria
Caregivers’ Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study
2023-01-01 Pera, M. C.; Coratti, G.; Casiraghi, J.; Bravetti, C.; Fedeli, A.; Strika, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Rossi, D.; Pane, M.; Sansone, V. A.; Mercuri, E.
Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA
2024-01-01 Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
2023-01-01 Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E.
Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy
2018-01-01 De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III
2020-01-01 Coratti, G; Messina, S; Lucibello, S; Pera, Mc; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Es; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, R; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, L; Frongia, A; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, A; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, E; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, E.
Cognitive impairment in paediatric multiple sclerosis patients is not related to cortical lesions
2015-01-01 Rocca, Maria A; De Meo, Ermelinda; Amato, Maria P; Copetti, Massimiliano; Moiola, Lucia; Ghezzi, Angelo; Veggiotti, Pierangelo; Capra, Ruggero; Fiorino, Agnese; Pippolo, Lorena; Pera, Maria C; Falini, Andrea; Comi, Giancarlo; Filippi, Massimo
Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study
2024-01-01 Buchignani, B.; Cicala, G.; Cumbo, F.; Ricci, M.; Capasso, A.; Ticci, C.; Mazzanti, S.; Brolatti, N.; Tosi, M.; Dosi, C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Frongia, A. L.; Sacchini, M.; Bruno, C.; Masson, R.; D'Amico, A.; Battini, R.; Pane, M.; Mercuri, E.
Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy
2017-01-01 Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Mazzone, Elena Stacy; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Main, Marion; Lofra, Robert Muni; Duong, Tina; Ramsey, Danielle; Dunaway, Sally; Salazar, Rachel; Fanelli, Lavinia; Civitello, Matthew; De Sanctis, Roberto; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Lucibello, Simona; Pane, Marika; Day, John; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria
Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1)
2023-01-01 Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, E.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, C.; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, P.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, E.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Pane, M.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, S.; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J.
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting: Management and recommendations for respiratory involvement in spinal muscular atrophy (SMA) types I-III, Rome, Italy, 30-31 January 2015 | 1-gen-2015 | Sansone, V A; Racca, F; Ottonello, G; Vianello, A; Berardinelli, A; Crescimanno, G; Casiraghi, J L; Pera, MARIA CARMELA | |
6MWT can identify type 3 SMA patients with neuromuscular junction dysfunction | 1-gen-2017 | Pera, Maria Carmela; Luigetti, Marco; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Mazzone, Elena S.; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Palermo, Concetta; Ranalli, Domiziana; Granata, Giuseppe; Lomonaco, Mauro; Servidei, Serenella; Mercuri, Eugenio | |
A critical review of patient and parent caregiver oriented tools to assess health-related quality of life, activity of daily living and caregiver burden in spinal muscular atrophy | 1-gen-2019 | Messina, S.; Frongia, A. L.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Coratti, G.; Pane, M.; Pasternak, A.; Civitello, M.; Montes, J.; Mayhew, A.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E. | |
Age and baseline values predict 12 and 24-month functional changes in type 2 SMA | 1-gen-2020 | Coratti, G.; Pera, M. C.; Lucibello, S.; Montes, J.; Pasternak, A.; Mayhew, A.; Glanzman, A. M.; Young, S. D.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Goemans, N.; Osorio, A. N.; Pedemonte, M.; Sansone, V.; Bertini, E.; De Vivo, D. C.; Finkel, R.; Muntoni, F.; Mercuri, E. | |
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen | 1-gen-2021 | Coratti, G.; Pane, M.; Lucibello, S.; Pera, M. C.; Pasternak, A.; Montes, J.; Sansone, V. A.; Duong, T.; Dunaway Young, S.; Messina, S.; D'Amico, A.; Civitello, M.; Glanzman, A. M.; Bruno, C.; Salmin, F.; Tacchetti, P.; Carnicella, S.; Sframeli, M.; Antonaci, L.; Frongia, A. L.; De Vivo, D. C.; Darras, B. T.; Day, J.; Bertini, E.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
Ambulatory function in spinal muscular atrophy: Age-related patterns of progression | 1-gen-2018 | Montes, J; Mcdermott, Mp; Mirek, E; Mazzone, Es; Main, M; Glanzman, Am; Duong, T; Young, Sd; Salazar, R; Pasternak, A; Gee, R; De Sanctis, R; Coratti, G; Forcina, N; Fanelli, L; Ramsey, D; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Pera, Mc; Scoto, M; Day, Jw; Tennekoon, G; Finkel, Rs; Darras, Bt; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Mercuri, E. | |
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA | 1-gen-2018 | Pane, Marika; Palermo, Concetta; Messina, Sonia; Sansone, Valeria A; Bruno, Claudio; Catteruccia, Michela; Sframeli, Maria; Albamonte, Emilio; Pedemonte, Marina; D'Amico, Adele; Brigati, Giorgia; de Sanctis, Roberto; Coratti, Giorgia; Lucibello, Simona; Bertini, Enrico; Vita, Giuseppe; Danilo Tiziano, Francesco; Mercuri, Eugenio; Pera, MARIA CARMELA | |
An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA | 1-gen-2018 | Marika, Pane; Concetta, Palermo; Sonia, Messina; Valeria A, Sansone; Claudio, Bruno; Michela, Catteruccia; Maria, Sframeli; Emilio, Albamonte; Marina, Pedemonte; Adele, D'Amico; Giorgia, Brigati; Roberto, de Sanctis; Giorgia, Coratti; Simona, Lucibello; Enrico, Bertini; Giuseppe, Vita; Francesco, Danilo Tiziano; Eugenio, Mercuri; EAP Working Group: Daniela Leone, Italian; Ferrantini, Gloria; Berti, Beatrice; Pera, MARIA CARMELA; Forcina, Nicola; Carnicella, Sara; Norcia, Giulia; Piastra, Marco; Genovese, Orazio; Pedicelli, Alessandro; Cimbolli, Paola; Versaci, Antonio; Rulli, Imma; Gitto, Eloisa; Faraone, Cristina; La Foresta, Stefania; Macrì, Maria; Colia, Giulia; Maria Bonetti, Anna; Carlesi, Adelina; Cutrera, Renato; Beatrice Chiarini, Maria; Ferretti, Marta; Garaventa, Alberto; Montobbio, Giovanni; Gandolfo, Carlo; Iurilli, Valentina; Tacchetti, Paola; Bobeica, Emilia; Lanzillotta, Valentina; Pirola, Alice; Lupone, Sara; De Mattia, Elisa; Falcier, Elisa; Rao, Fabrizio; Roma, Elisabetta; Conti, Caterina; Salmin, Francesca; Grandi, Cristina; Fedeli, Fausto; Mancini, Luca; Tovaglieri, Nicola; Stoia, Paolo; Heinen, Maurizio; Cozzi, Valeria; Travaglia, Beatrice; Mizzotti, Emma; Lauro, Daniela; Binetti, Luca; Pallara, Anita; Spinoglio, Simona; Letizia Solinas, Maria; Zappa, Grazia; Penno, Francesca; Ponzanelli, Cristina; Casiraghi, Jacopo | |
Assessing floppy infants: a new module | 1-gen-2022 | Cutrona, C.; Pede, E.; De Sanctis, R.; Coratti, G.; Tiberi, E.; Luciano, R.; Pera, M. C.; Velli, C.; Capasso, A.; Vento, G.; Romeo, D. M.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study | 1-gen-2022 | Ferrantini, Gloria; Coratti, Giorgia; Onesimo, Roberta; Lucibello, Simona; Bompard, Sarah; Turrini, Ida; Cicala, Graziamaria; Caprarelli, Michela; Pera, Maria Carmela; Bravetti, Chiara; Berti, Beatrice; Giorgio, Valentina; Bruno, Claudio; Brolatti, Noemi; Panicucci, Chiara; D'Amico, Adele; Longo, Antonella; Leoni, Chiara; Sansone, Valeria A; Albamonte, Emilio; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Bertini, Enrico; Pane, Marika; Mercuri, Eugenio | |
Cardiac Function in Types II and III Spinal Muscular Atrophy: Should We Change Standars of Care? | 1-gen-2015 | Bianco, Flaviana; Pane, Marika; D'Amico, Adele; Messina, Sonia; Delogu, Angelica Bibiana; Soraru, Gianni; Pera, Maria Carmela; Mongini, Tiziana; Politano, Luisa; Baranello, Giovanni; Vita, Gianluca; Tiziano, Francesco Danilo; Morandi, Lucia; Bertini, Enrico; Mercuri, Eugenio Maria | |
Caregivers’ Expectations on Possible Functional Changes following Disease-Modifying Treatment in Type II and III Spinal Muscular Atrophy: A Comparative Study | 1-gen-2023 | Pera, M. C.; Coratti, G.; Casiraghi, J.; Bravetti, C.; Fedeli, A.; Strika, M.; Albamonte, E.; Antonaci, L.; Rossi, D.; Pane, M.; Sansone, V. A.; Mercuri, E. | |
Changes in abilities over the initial 12 months of nusinersen treatment for type II SMA | 1-gen-2024 | Coratti, G.; Civitello, M.; Rohwer, A.; Salmin, F.; Glanzman, A. M.; Montes, J.; Pasternak, A.; De Sanctis, R.; Young, S. D.; Duong, T.; Mizzoni, I.; Milev, E.; Sframeli, M.; Morando, S.; Albamonte, E.; D'Amico, A.; Brolatti, N.; Pane, M.; Scoto, M.; Messina, S.; Hirano, M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Darras, B. T.; Bertini, E.; Bruno, C.; Sansone, V. A.; Day, J.; Baranello, G.; Pera, M. C.; Muntoni, F.; Finkel, R.; Mercuri, E. | |
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable? | 1-gen-2023 | Ricci, M.; Cicala, G.; Capasso, A.; Coratti, G.; Fiori, S.; Cutrona, C.; D'Amico, A.; Sansone, V. A.; Bruno, C.; Messina, S.; Mongini, T.; Coccia, M.; Siciliano, G.; Pegoraro, E.; Masson, R.; Filosto, M.; Comi, G. P.; Corti, S.; Ronchi, D.; Maggi, L.; D'Angelo, M. G.; Vacchiano, V.; Ticci, C.; Ruggiero, L.; Verriello, L.; Ricci, F. S.; Berardinelli, A. L.; Maioli, M. A.; Garibaldi, M.; Nigro, V.; Previtali, S. C.; Pera, M. C.; Tizzano, E.; Pane, M.; Tiziano, F. D.; Mercuri, E. | |
Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy | 1-gen-2018 | De Sanctis, Roberto; Pane, Marika; Coratti, Giorgia; Palermo, Concetta; Leone, Daniela; Pera, Maria Carmela; Abiusi, Emanuela; Fiori, Stefania; Forcina, Nicola; Fanelli, Lavinia; Lucibello, Simona; Mazzone, Elena S.; Tiziano, Francesco Danilo; Mercuri, Eugenio | |
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III | 1-gen-2020 | Coratti, G; Messina, S; Lucibello, S; Pera, Mc; Montes, J; Pasternak, A; Bovis, F; Exposito Escudero, J; Mazzone, Es; Mayhew, A; Glanzman, Am; Young, Sd; Salazar, R; Duong, T; Muni Lofra, R; De Sanctis, R; Carnicella, S; Milev, E; Civitello, M; Pane, M; Scoto, M; Bettolo, Cm; Antonaci, L; Frongia, A; Sframeli, M; Vita, Gl; D'Amico, A; Van Den Hauwe, M; Albamonte, E; Goemans, N; Darras, Bt; Bertini, E; Sansone, V; Day, J; Nascimento Osorio, A; Bruno, C; Muntoni, F; De Vivo, Dc; Finkel, Rs; Mercuri, E. | |
Cognitive impairment in paediatric multiple sclerosis patients is not related to cortical lesions | 1-gen-2015 | Rocca, Maria A; De Meo, Ermelinda; Amato, Maria P; Copetti, Massimiliano; Moiola, Lucia; Ghezzi, Angelo; Veggiotti, Pierangelo; Capra, Ruggero; Fiorino, Agnese; Pippolo, Lorena; Pera, Maria C; Falini, Andrea; Comi, Giancarlo; Filippi, Massimo | |
Communicative development inventory in type 1 and presymptomatic infants with spinal muscular atrophy: a cohort study | 1-gen-2024 | Buchignani, B.; Cicala, G.; Cumbo, F.; Ricci, M.; Capasso, A.; Ticci, C.; Mazzanti, S.; Brolatti, N.; Tosi, M.; Dosi, C.; Antonaci, L.; Coratti, G.; Pera, M. C.; Leone, D.; Palermo, C.; Berti, B.; Frongia, A. L.; Sacchini, M.; Bruno, C.; Masson, R.; D'Amico, A.; Battini, R.; Pane, M.; Mercuri, E. | |
Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy | 1-gen-2017 | Pera, Maria Carmela; Coratti, Giorgia; Forcina, Nicola; Mazzone, Elena Stacy; Scoto, Mariacristina; Montes, Jacqueline; Pasternak, Amy; Mayhew, Anna; Messina, Sonia; Sframeli, Maria; Main, Marion; Lofra, Robert Muni; Duong, Tina; Ramsey, Danielle; Dunaway, Sally; Salazar, Rachel; Fanelli, Lavinia; Civitello, Matthew; De Sanctis, Roberto; Antonaci, Laura; Lapenta, Leonardo; Lucibello, Simona; Pane, Marika; Day, John; Darras, Basil T.; De Vivo, Darryl C.; Muntoni, Francesco; Finkel, Richard; Mercuri, Eugenio Maria | |
Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study (Neurology and Therapy, (2023), 12, 2, (543-557), 10.1007/s40120-023-00444-1) | 1-gen-2023 | Chiriboga, C. A.; Bruno, C.; Duong, T.; Fischer, D.; Mercuri, E.; Kirschner, J.; Kostera-Pruszczyk, A.; Jaber, B.; Gorni, K.; Kletzl, H.; Carruthers, I.; Martin, C.; Warren, F.; Scalco, R. S.; Wagner, K. R.; Muntoni, F.; Deconinck, N.; Balikova, I.; Joniau, I.; Tahon, V.; Wittevrongel, S.; Goemans, N.; Cassiman, C.; Prove, L.; Vancampenhout, L.; van den Hauwe, M.; Van Impe, A.; Cances, C.; Soler, V.; De La Morandais, L. M.; Vovan, D.; Cintas, P.; Auriol, F.; Mus, M.; Alphonsa, G.; Bellio, V.; Gil Mato, O.; Flamein, F.; Evrard, C.; Ziouche, A.; Bouacha-Allou, I.; Debruyne, P.; Derlyn, G.; Defoort, S.; Leroy, F.; Danjoux, L.; Desguerre, I.; Bremond-Gignac, D.; Rateuax, M.; Deladriere, E.; Vuillerot, C.; Veillerot, Q.; Sibille-Dabadi, B.; Barriere, A.; Tinat, M.; Saidi, M.; Fontaine, S.; De Montferrand, C.; Le-Goff, L.; Portefaix, A.; Louvier, U. W.; Duval, P. -A.; Caradec, P.; Touati, S.; Herranz, A. Z.; Bollig, J.; Molnar, F.; Vogt, S.; Pechmann, A.; Schorling, D.; Wider, S.; Kolbel, H.; Schara, U.; Braun, F.; Gangfuss, A.; Hagenacker, T.; Eckstein, A.; Dekowski, D.; Oeverhaus, M.; Stoehr, M.; Andres, B.; Smuda, K.; Bertini, E.; D'Amico, A.; Petroni, S.; Valente, P.; Bonetti, A. M.; Carlesi, A.; Mizzoni, I.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Priolo, E.; Rao, G.; Sposetti, L.; Morando, S.; Comi, G.; Osnaghi, S.; Minorini, V.; Abbati, F.; Fassini, F.; Foa, M.; Lopopolo, M. A.; Magri, F.; Govoni, A.; Meneri, M.; Parente, V.; Mercuri, E.; Antonaci, L.; Pera, M. C.; Pane, M.; Amorelli, G. M.; Barresi, C.; D'Amico, G.; Orazi, L.; Coratti, G.; De Sanctis, R.; Vita, G.; Sframeli, M.; Vita, G. L.; Aragona, P.; Inferrera, L.; Postorino, E. I.; Montanini, D.; Di Bella, V.; Donato, C.; Cala, E.; Van der Pol, L.; Aalbers, J.; de Boer, J.; Imhof, S.; Cooijmans, P.; Ruyten, T.; Van Der Woude, D.; Kostera-Pruszczyk, A.; Klimaszewska, B.; Romanczak, D.; Gierlak-Wojcicka, Z.; Kepa, M.; Sikorski, A.; Sobieraj, M.; Lusakowska, A.; Kierdaszuk, B.; Czeczko, K.; Fischer, D.; Henzi, B.; Gugleta, K.; Kusnyerik, A.; Siems, P.; Akos, S.; Frei, N.; Seppi, C.; Haschke, C. W.; Guglieri, M.; Straub, V.; Bell, R.; Nassar, M.; Page, S.; Clarke, M. P.; Regan, A.; Mayhew, A.; Lofra, R. M.; Parasuraman, D.; Bruschi, S.; Ghauri, A. -J.; Castle, A.; Naqvi, S.; Patt, N.; Scoto, M.; Trucco, F.; Henderson, R. H.; Kukadia, R.; Moore, W.; Milev, E.; Rye, C.; Selby, V.; Wolfe, A.; Darras, B.; Baglieri, A. M.; Fulton, A.; Lucken, C.; Maczek, E.; Pasternak, A.; Chiriboga, C. A.; Kane, S.; Bautista, M. E. M.; Frommer, E.; Pensec, N.; Salazar, R.; Yochai, C.; Rodrigues-Torres, R.; Chawla, M.; Day, J.; Beres, S.; Gee, R.; Young, S. D.; Finkel, R.; Nazario, A. N.; Fasiuddin, A.; Wells, J. A.; Wilson, J.; Berry, D.; Rizzo, V.; Duke, J.; Monduy, M.; Collado, J. |