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YEAST MODEL FOR NOVEL AARS2 MUTATIONS ASSOCIATED WITH PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY AND CEREBELLAR ATAXIA 1-gen-2013 Dallabona, Cristina; D., Diodato; T. B., Haack; Baruffini, Enrico; L., Melchionda; C., Mariotti; T. M., Strom; H., Prokisch; FERRERO FORTUNATI, Iliana; C., Lamperti; M., Zeviani; D., Ghezzi
MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast 1-gen-2013 Baruffini, Enrico; Dallabona, Cristina; F., Invernizzi; J. W., Yarham; L., Melchionda; E. L., Blakely; E., Lamantea; Donnini, Claudia; S., Santra; S., Vijayaraghavan; H. P., Roper; A., Burlina; R., Kopajtich; A., Walther; T. M., Strom; T. B., Haack; H., Prokisch; R. W., Taylor; FERRERO FORTUNATI, Iliana; M., Zeviani; D., Ghezzi
A homozygous mutation in LYRM7/MZM1L associated with early onset encephalopathy, lactic acidosis and severe reduction of mitochondrial complex III activity. 1-gen-2013 F., Invernizzi; M., Tigano; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; I., Ferrero; M., Cremonte; D., Ghezzi; C., Lamperti; M., Zeviani
Genetic, physiological and molecular characterization of MPV17/SYM1 mutations in S. cerevisiae 1-gen-2014 Gilberti, Micol; Donnini, Claudia; Ferrero, Ileana; Dallabona, Cristina
VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies 1-gen-2014 Daria, Diodato; Laura, Melchionda; Tobias B., Haack; Dallabona, Cristina; Baruffini, Enrico; Donnini, Claudia; Tiziana, Granata; Francesca, Ragona; Paolo, Balestri; Maria, Margollicci; Eleonora, Lamantea; Alessia, Nasca; Christopher A., Powell; Michal, Minczuk; Tim M., Strom; Thomas, Meitinger; Holger, Prokisch; Costanza, Lamperti; Massimo, Zeviani; Daniele, Ghezzi
Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations 1-gen-2014 Dallabona, Cristina; D., Diodato; S. H., Kevelam; T. B., Haack; L. J., Wong; G. S., Salomons; Baruffini, Enrico; L., Melchionda; C., Mariotti; T. M., Strom; T., Meitinger; H., Prokisch; K., Chapman; A., Colley; H., Rocha; K.,  unap; R., Schiffmann; E., Salsano; M., Savoiardo; E. M., Hamilton; T. E. M., Abbink; N. I., Wolf; FERRERO FORTUNATI, Iliana; C., Lamperti; M., Zeviani; A., Vanderver; D., Ghezzi; M. S., van der Knaap
Yeast as a model system for diseases associated with defective coenzyme a metabolism 1-gen-2015 CECCATELLI BERTI, Camilla; Dallabona, Cristina; Carnevali, Chiara; Pettenati, Elisa; Dusi, Sabrina; Tiranti, Valeria; Goffrini, Paola
Mitmed: a multicenter consortium for the identification and characterization of nuclear genes responsisble for human mitochondrial disorders 1-gen-2015 Melchionda, Laura; Invernizzi, Federica; Nasca, Alessia; Diodato, Daria; Lamantea, Eleonora; Marchet, Silvia; Lamperti, Costanza; Baruffini, Enrico; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; Goffrini, Paola; Lodi, Tiziana; Ferrero, Iliana; De Pittà, Cristiano; Da Re, Caterina; Corrà, Samantha; Zordan, Mauro; Costa, Rodolfo; Zeviani, Massimo; Ghezzi, Daniele
Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase: The Power Of Yeast In Modeling Human Pathological Mutations 1-gen-2015 Dallabona, Cristina; Baruffini, Enrico; Gilberti, Micol; Goffrini, Paola; Donnini, Claudia
Modeling human Coenzyme A synthase mutation in yeast reveals altered mitochondrial function, lipid content and iron metabolism 1-gen-2015 CECCATELLI BERTI, Camilla; Dallabona, Cristina; Lazzaretti, Mirca; Dusi, Sabrina; Tosi, Elena; Tiranti, Valeria; Goffrini, Paola
Pathological Role of Mutations in Human MPV17: Saccharomyces cerevisiae as a Model System 1-gen-2015 Gilberti, Micol; Donnini, Claudia; Ferrero, Ileana; Dallabona, Cristina
DNA polymerase [gamma] and disease: what we have learned from yeast 1-gen-2015 Lodi, Tiziana; Dallabona, Cristina; Nolli, Cecilia; Goffrini, Paola; Donnini, Claudia; Baruffini, Enrico
Elongator-dependent modification of cytoplasmic tRNALysUUU is required for mitochondrial function under stress conditions 1-gen-2015 Tigano, Marco; Ruotolo, Roberta; Dallabona, Cristina; Fontanesi, Flavia; Barrientos, Antoni; Donnini, Claudia; Ottonello, Simone
Polymorphisms in DNA polymerase γ affect the mtDNA stability and the NRTI-induced mitochondrial toxicity in Saccharomyces cerevisiae 1-gen-2015 Baruffini, Enrico; Ferrari, Jessica; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; Lodi, Tiziana
A Novel Homozygous YARS2 Mutation in Two Italian Siblings and a Review of Literature 1-gen-2015 Ardissone, Anna; Lamantea, Eleonora; Quartararo, Jade; Dallabona, Cristina; Carrara, Franco; Moroni, Isabella; Donnini, Claudia; Garavaglia, Barbara; Zeviani, Massimo; Uziel, Graziella
TRMT5 Mutations Cause a Defect in Post-transcriptional Modification of Mitochondrial tRNA Associated with Multiple Respiratory-Chain Deficiencies 1-gen-2015 Powell, Christopher A; Kopajtich, Robert; D'Souza, Aaron R.; Rorbach, Joanna; Kremer, Laura S.; Husain, Ralf A.; Dallabona, Cristina; Donnini, Claudia; Alston, Charlotte L.; Griffin, Helen; Pyle, Angela; Chinnery, Patrick F.; Strom, Tim M.; Meitinger, Thomas; Rodenburg, Richard J.; Schottmann, Gudrun; Schuelke, Markus; Romain, Nadine; Haller, Ronald G.; Ferrero, Ileana; Haack, Tobias B.; Taylor, Robert W.; Prokisch, Holger; Minczuk, Michal
The power of yeast in modeling human mutations: mitochondrial aminoacyl tRNA synthetases and mitochondrial tRNA modifiers 1-gen-2016 Dallabona, Cristina; Baruffini, Enrico; Gilberti, Micol; Goffrini, Paola; Donnini, Claudia
Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with Aβ amyloidotic neurodegeneration 1-gen-2016 Brunetti, Dario; Torsvik, Janniche; Dallabona, Cristina; Teixeira, Pedro; Sztromwasser, Pawel; Fernandez Vizarra, Erika; Cerutti, Raffaele; Reyes, Aurelio; Preziuso, Carmela; D’Amati, Giulia; Baruffini, Enrico; Goffrini, Paola; Viscomi, Carlo; Ferrero, Ileana; Boman, Helge; Telstad, Wenche; Johansson, Stefan; Glaser, Elzbieta; Knappskog, Per M.; Zeviani, Massimo; Bindoff, Laurence A.
LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance. 1-gen-2016 Dallabona, Cristina; Abbink, Truus E. M.; Carrozzo, Rosalba; Torraco, Alessandra; Legati, Andrea; Berkel, Carola G. M. van; Niceta, Marcello; Langella, Tiziana; Verrigni, Daniela; Rizza, Teresa; Diodato, Daria; Piemonte, Fiorella; Lamantea, Eleonora; Fang, Mingyan; Zhang, Jianguo; Martinelli, Diego; Bevivino, Elsa; Dionisi Vici, Carlo; Vanderver, Adeline; Philip, Sunny G.; Kurian, Manju A.; Verma, Ishwar C.; Bijarnia Mahay, Sunita; Jacinto, Sandra; Furtado, Fatima; Accorsi, Patrizia; Ardissone, Anna; Moroni, Isabella; Ferrero, Ileana; Tartaglia, Marco; Goffrini, Paola; Ghezzi, Daniele; Knaap, Marjo S. van der; Bertini, Enrico
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number 1-gen-2016 Thompson, Kyle; Majd, Homa; Dallabona, Cristina; Reinson, Karit; King, Martin S; Alston, Charlotte L; He, Langping; Lodi, Tiziana; Jones, Simon A; Fattal Valevski, Aviva; Fraenkel, Nitay D; Saada, Ann; Haham, Alon; Isohanni, Pirjo; Vara, Roshni; Barbosa, Inês A; Simpson, Michael A; Deshpande, Charu; Puusepp, Sanna; Bonnen, Penelope E; Rodenburg, Richard J; Suomalainen, Anu; Õunap, Katrin; Elpeleg, Orly; Ferrero, Ileana; Mcfarland, Robert; Kunji, Edmund R. S; Taylor, Robert W.
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