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Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond
2023-01-01 Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A.
TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa
2023-01-01 Bocquet, B.; Borday, C.; Erkilic, N.; Mamaeva, D.; Donval, A.; Masson, C.; Parain, K.; Kaminska, K.; Quinodoz, M.; Perea-Romero, I.; Garcia-Garcia, G.; Jimenez-Medina, C.; Boukhaddaoui, H.; Coget, A.; Leboucq, N.; Calzetti, G.; Gandolfi, S.; Percesepe, A.; Barili, V.; Uliana, V.; Delsante, M.; Bozzetti, F.; Scholl, H. P. N.; Corton, M.; Ayuso, C.; Millan, J. M.; Rivolta, C.; Meunier, I.; Perron, M.; Kalatzis, V.
The “cortical invagination sign”: a midtrimester sonographic marker of unilateral cortical focal dysgyria in fetuses with complete agenesis of the corpus callosum
2023-01-01 Ramirez Zegarra, R.; Casati, D.; Volpe, N.; Lanna, M.; Dall'Asta, A.; Chiarelli, A.; Ormitti, F.; Percesepe, A.; Montaguti, E.; Labadini, C.; Salsi, G.; di Pasquo, E.; Bonasoni, M. P.; Quarello, E.; Pilu, G.; Grisolia, G.; Righini, A.; Ghi, T.
Case Report: short stature, kidney anomalies, and cerebral aneurysms in a novel homozygous mutation in the PCNT gene associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
2023-01-01 Petraroli, Maddalena; Percesepe, Antonio; Piane, Maria; Ormitti, Francesca; Castellone, Eleonora; Gnocchi, Margherita; Messina, Giulia; Bernardi, Luca; Patianna, Viviana Dora; Esposito, Susanna Maria Roberta; Street, Maria Elisabeth
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing
2024-01-01 Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Success and Pitfalls of Genetic Testing in Undiagnosed Diseases: Whole Exome Sequencing and Beyond | 1-gen-2023 | Barili, V.; Ambrosini, E.; Uliana, V.; Bellini, M.; Vitetta, G.; Martorana, D.; Cannizzaro, I. R.; Taiani, A.; De Sensi, E.; Caggiati, P.; Hilton, S.; Banka, S.; Percesepe, A. | |
| TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa | 1-gen-2023 | Bocquet, B.; Borday, C.; Erkilic, N.; Mamaeva, D.; Donval, A.; Masson, C.; Parain, K.; Kaminska, K.; Quinodoz, M.; Perea-Romero, I.; Garcia-Garcia, G.; Jimenez-Medina, C.; Boukhaddaoui, H.; Coget, A.; Leboucq, N.; Calzetti, G.; Gandolfi, S.; Percesepe, A.; Barili, V.; Uliana, V.; Delsante, M.; Bozzetti, F.; Scholl, H. P. N.; Corton, M.; Ayuso, C.; Millan, J. M.; Rivolta, C.; Meunier, I.; Perron, M.; Kalatzis, V. | |
| The “cortical invagination sign”: a midtrimester sonographic marker of unilateral cortical focal dysgyria in fetuses with complete agenesis of the corpus callosum | 1-gen-2023 | Ramirez Zegarra, R.; Casati, D.; Volpe, N.; Lanna, M.; Dall'Asta, A.; Chiarelli, A.; Ormitti, F.; Percesepe, A.; Montaguti, E.; Labadini, C.; Salsi, G.; di Pasquo, E.; Bonasoni, M. P.; Quarello, E.; Pilu, G.; Grisolia, G.; Righini, A.; Ghi, T. | |
| Case Report: short stature, kidney anomalies, and cerebral aneurysms in a novel homozygous mutation in the PCNT gene associated with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II | 1-gen-2023 | Petraroli, Maddalena; Percesepe, Antonio; Piane, Maria; Ormitti, Francesca; Castellone, Eleonora; Gnocchi, Margherita; Messina, Giulia; Bernardi, Luca; Patianna, Viviana Dora; Esposito, Susanna Maria Roberta; Street, Maria Elisabeth | |
| Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing | 1-gen-2024 | Barili, Valeria; Ambrosini, Enrico; Bortesi, Beatrice; Minari, Roberta; De Sensi, Erika; Cannizzaro, Ilenia Rita; Taiani, Antonietta; Michiara, Maria; Sikokis, Angelica; Boggiani, Daniela; Tommasi, Chiara; Serra, Olga; Bonatti, Francesco; Adorni, Alessia; Luberto, Anita; Caggiati, Patrizia; Martorana, Davide; Uliana, Vera; Percesepe, Antonio; Musolino, Antonino; Pellegrino, Benedetta |
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