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Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms of α-galactosidase, increasing enzyme trafficking to lysosomes.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat / Germain, Dominique P; Hughes, Derralynn A; Nicholls, Kathleen; Bichet, Daniel G; Giugliani, Roberto; Wilcox, William R; Feliciani, Claudio; Shankar, Suma P; Ezgu, Fatih; Amartino, Hernan; Bratkovic, Drago; Feldt Rasmussen, Ulla; Nedd, Khan; Sharaf El Din, Usama; Lourenco, Charles M; Banikazemi, Maryam; Charrow, Joel; Dasouki, Majed; Finegold, David; Giraldo, Pilar; Goker Alpan, Ozlem; Longo, Nicola; Scott, C. Ronald; Torra, Roser; Tuffaha, Ahmad; Jovanovic, Ana; Waldek, Stephen; Packman, Seymour; Ludington, Elizabeth; Viereck, Christopher; Kirk, John; Yu, Julie; Benjamin, Elfrida R; Johnson, Franklin; Lockhart, David J; Skuban, Nina; Castelli, Jeff; Barth, Jay; Barlow, Carrolee; Schiffmann, Raphael. - In: THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE. - ISSN 0028-4793. - 375:6(2016), pp. 545-55-555. [10.1056/NEJMoa1510198]
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat
Germain, Dominique P;Hughes, Derralynn A;Nicholls, Kathleen;Bichet, Daniel G;Giugliani, Roberto;Wilcox, William R;FELICIANI, Claudio;Shankar, Suma P;Ezgu, Fatih;Amartino, Hernan;Bratkovic, Drago;Feldt Rasmussen, Ulla;Nedd, Khan;Sharaf El Din, Usama;Lourenco, Charles M;Banikazemi, Maryam;Charrow, Joel;Dasouki, Majed;Finegold, David;Giraldo, Pilar;Goker Alpan, Ozlem;LONGO, NICOLA;Scott, C. Ronald;Torra, Roser;Tuffaha, Ahmad;Jovanovic, Ana;Waldek, Stephen;Packman, Seymour;Ludington, Elizabeth;Viereck, Christopher;Kirk, John;Yu, Julie;Benjamin, Elfrida R;Johnson, Franklin;Lockhart, David J;Skuban, Nina;Castelli, Jeff;Barth, Jay;Barlow, Carrolee;Schiffmann, Raphael
2016-01-01
Abstract
Fabry's disease, an X-linked disorder of lysosomal α-galactosidase deficiency, leads to substrate accumulation in multiple organs. Migalastat, an oral pharmacologic chaperone, stabilizes specific mutant forms of α-galactosidase, increasing enzyme trafficking to lysosomes.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.
