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Saccharomyces cerevisiae as a tool to assess the pathogenicity of human GCH1 variants 1-gen-2026 Troglia, S.; Reale, C.; Suerz, M.; Baruffini, E.; Tiranti, V.; Ceccatelli Berti, C.
Decoding mitochondrial disorders using Saccharomyces cerevisiae 1-gen-2026 Gilea, Alexandru Ionut; Magistrati, Martina; Giandebiaggi, Nicole; Troglia, Sofia; Dallabona, Cristina; Ceccatelli Berti, Camilla; Baruffini, Enrico
Progressive cognitive impairment and ventricular tachycardia in a boy with biallelic POLG variants and a de novo RYR2 variation 1-gen-2026 Fumini, V.; Gilea, A. I.; Tacchetto, E.; Salviati, L.; Baruffini, E.; Doimo, M.
Functional characterization of archaic-specific variants in mitonuclear genes: power of the yeast model 1-gen-2025 Ceccatelli Berti, Camilla; Aneli, Serena; Gilea, Alexandru Ionut; Birolo, Giovanni; Mutti, Giacomo; Pavesi, Angelo; Baruffini, Enrico; Goffrini, Paola; Capelli, Cristian
A steric gate prevents mutagenic dATP incorporation opposite 8-oxo-deoxyguanosine in mitochondrial DNA polymerases 1-gen-2025 Baruch-Torres, N.; Trasviña-Arenas, C. H.; Gilea, A. I.; Dissanayake, U. C.; Molina-Jiménez, M.; García-Medel, P. L.; Díaz-Quezada, C.; Lodi, T.; Cisneros, G. A.; Baruffini, E.; Brieba, L. G.
De Novo DNM1L Pathogenic Variant Associated with Lethal Encephalocardiomyopathy—Case Report and Literature Review 1-gen-2025 Magistrati, Martina; Zupin, Luisa; Lamantea, Eleonora; Baruffini, Enrico; Ghezzi, Daniele; Legati, Andrea; Celsi, Fulvio; Murru, Flora Maria; Capaci, Valeria; Pinamonti, Maurizio; Bussani, Rossana; Carrozzi, Marco; Dallabona, Cristina; Zeviani, Massimo; Bonati, Maria Teresa
Multicystic Interstitial Lung Disease Due to a Novel Biallelic C-C Chemokine Receptor Type 2 Variant 1-gen-2025 Herkner, M.; Rapp, C.; Graeber, S. Y.; Marx, C.; Rambuscheck, C.; Reu-Hofer, S.; Emiralioglu, N.; Kiper, N.; Gilea, A. I.; Notaroberto, I.; Baruffini, E.; Temmesfeld-Wollbrück, B.; Klein, C.; Wen, H.; Stahl, M.; Griese, M.; Gothe, F.
Functional analysis of human GCH1 variants using Saccharomyces cerevisiae as a model system 1-gen-2025 Troglia, Sofia; Reale, Chiara; Colangelo, Isabel; Baruffini, Enrico; Tiranti, Valeria; Ceccatelli Berti, Camilla
Yeast-Based Functional Investigation of ELAC2 Variants in Mitochondrial Dysfunction 1-gen-2024 CECCATELLI BERTI, Camilla; Gilea, ALEXANDRU IONUT; di Nottia, Michela; Castiglioni, Claudia; Zoccola, Martina; Goffrini, Paola; Bertini, Enrico; Baruffini, Enrico; Carrozzo, Rosalba
De novo DNM1L pathogenic variant associated with lethal encephalocardiomyopathy and a literature review 1-gen-2024 Teresa Bonati, Maria; Dallabona, Cristina; Magistrati, Martina; Lamantea, Eleonora; Zupin, Luisa; Ghezzi, Daniele; Legati, Andrea; Celsi, Fulvio; Capaci, Valeria; Pinamonti, Maurizio; Bussani, Rossana; Carrozzi, Marco; Maria Murrru, Flora; Baruffini, Enrico; Zeviani, Massimo
The yeast Saccharomyces cerevisiae as a model to deepen the knowledge about the mitochondrial metallopeptidase PITRM1 in health and disease 1-gen-2024 Magistrati, M.; Gilea, A. I.; Baruffini, E.; Dallabona, C.
Severe mitochondrial encephalomyopathy caused by de novo variants in OPA1 gene 1-gen-2024 Di Nottia, M.; Rizza, T.; Baruffini, E.; Nesti, C.; Torraco, A.; Diodato, D.; Martinelli, D.; Dal Canto, F.; Gilea, A. I.; Zoccola, M.; Siri, B.; Dionisi-Vici, C.; Bertini, E.; Santorelli, F. M.; Goffrini, P.; Carrozzo, R.
Zebrafish polg2 knock-out recapitulates human POLG-disorders; implications for drug treatment 1-gen-2024 Branas Casas, R.; Zuppardo, A.; Risato, G.; Dinarello, A.; Celeghin, R.; Fontana, C.; Grelloni, E.; Gilea, A. I.; Viscomi, C.; Rasola, A.; Dalla Valle, L.; Lodi, T.; Baruffini, E.; Facchinello, N.; Argenton, F.; Tiso, N.
Functional characterization of archaic-specific variants in mitonuclear genes: insights from comparative analysis in S. cerevisiae 1-gen-2024 Aneli, S; Ceccatelli Berti, C; Gilea, Ai; Birolo, G; Mutti, G; Pavesi, A; Baruffini, E; Goffrini, P; Capelli, C
A simple organism to address big questions: how Saccharomyces cerevisiae can support mitochondrial medicine 1-gen-2024 Magistrati, M.; Giandebiaggi, N.; Gilea, A. I.; Baruffini, E.; Dallabona, C.
The absence of SNF8 in the yeast Saccharomyces cerevisiae leads to mitochondrial dysfunction 1-gen-2024 Gilea, ALEXANDRU IONUT; Magnoni, Penelope; Fiorini, Claudio; Moresco, Monica; Degiorgi, Andrea; Brugger, Melanie; Wagner, Matias; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra; Baruffini, Enrico; Caporali, Leonardo
Yeast models of human MTO1 variants confirm two diagnoses of mitochondrial modopathy 1-gen-2024 Notaroberto, I.; Hemingbrough, C. V.; Davies, E.; Schaefer, A; Taylor, R. W.; Alston, C. L.; Dallabona, C.; Baruffini, E.
Recessive MECR pathogenic variants cause a LHON-like optic neuropathy 1-gen-2023 Fiorini, Claudio; Degiorgi, Andrea; Lucia Cascavilla, Maria; Valentina Tropeano, Concetta; La Morgia, Chiara; Battista, Marco; Ormanbekova, Danara; Palombo, Flavia; Carbonelli, Michele; Bandello, Francesco; Carelli, Valerio; Maresca, Alessandra; Barboni, Piero; Baruffini, Enrico; Caporali, Leonardo
Drug repositioning as a mitochondrial-targeted therapeutic approach for neurodegenerations associated with OPA1 mutations 1-gen-2023 Del Dotto, Valentina; Aleo, Serena J.; Maresca, Alessandra; Ghelli, Anna; Rugolo, Michela; Maria Porcelli, Anna; Baruffini, Enrico; Baracca, Alessandra; Carelli, Valerio; Zanna, Claudia
Identification of drugs for the treatment of POLG-related diseases by means of a high throughput drug repurposing approach performed in Saccharomyces cerevisiae 1-gen-2023 Baruffini, Enrico; Lodi, Tiziana; Brañas Casas, Raquel; Risato, Giovanni; Argenton, Francesco; Tiso, Natascia; Gilea, ALEXANDRU IONUT
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